NIPTはなぜ3つの染色体異常だけを調べるのか

「なぜNIPTは3種類の染色体しか調べないのですか？」というご質問はよくいただきます。「全部調べてほしい」と思うのは自然な気持ちですが、3疾患に絞っているのには医学的な理由があります。

染色体は全部で46本（23対）

人間の染色体は通常46本あり、23対のペアで存在します。理論上はどの染色体でもトリソミー（3本になる状態）が起こり得ますが、実際に生まれてくる赤ちゃんで問題になるのは限られています。

ほとんどの染色体のトリソミーは妊娠初期に自然に淘汰（流産）されます。生まれてくるほど生命力のある形で残るのが、21・18・13トリソミーです。

3疾患に限る理由①：精度が高い

NIPTは、お母さんの血液中の赤ちゃん由来DNA（cfDNA）を解析しますが、すべての染色体で同じ精度が保証されるわけではありません。

21・18・13トリソミーは証拠が積み重なっており、検出率・偽陽性率ともに信頼できるデータがあります。一方、他の染色体（例：16番、22番など）は偽陽性率が高く、陽性でも実際には赤ちゃんに異常がないケースが多くなります。

3疾患に限る理由②：胎盤モザイクの問題

稀な染色体のトリソミー（21・18・13以外）では、胎盤だけに異常があり赤ちゃんの染色体は正常というケース（胎盤モザイク）が多いことが知られています。この場合、NIPTは陽性を示しても赤ちゃんは問題ありません。偽陽性率が非常に高くなってしまうのです。

3疾患に限る理由③：臨床的な意義

染色体異常にはさまざまな種類がありますが、出生前に知ることで準備や意思決定に役立つ情報として確立されているのは、現時点では主にこの3疾患です。検査結果が出ても対応方法が不明確な疾患を検出することが、必ずしも患者さんの利益になるとは限りません。

性染色体や微細欠失は？

「性染色体（XXY など）や微細欠失も調べられますか？」と聞かれることがあります。技術的には一部可能ですが、偽陽性率が高く、陽性適中率（本当に異常がある確率）が低いため、当院では標準の3疾患検査をお勧めしています。詳しくはNIPTが3疾患を対象とする理由のページもご覧ください。

まとめ

• NIPTの対象が3疾患なのは、精度と臨床的意義の両面から医学的に根拠があります。
• 他の染色体は偽陽性が多く、胎盤モザイクの問題もあります。
• 「全部調べる＝より安心」ではなく、「精度の高い検査で確かな情報を得る」ことが大切です。