NIPT FACILITY GUIDE
NIPTの施設選び
認証施設と無認証施設の違い
NIPT(新型出生前診断)は、受ける施設によって検査の質、検査後のサポート、陽性だったときの進み方が大きく変わります。価格や立地だけで選んでしまうと、いざというときに必要な説明やフォローを受けられない場合があります。このページでは、施設を選ぶ前に知っておいていただきたい「認証施設」と「無認証施設」の違いと、確認すべきポイントを専門医の立場から整理します。
CERTIFIED / NON-CERTIFIED
NIPTには「認証施設」と「無認証施設」があります
NIPTを提供する施設には、国の枠組み(出生前検査認証制度等運営委員会による認証制度)で認証を受けた認証施設と、認証を受けていない無認証施設があります。
認証施設には、さらに次の条件が求められます。
- 出生前診断に専門性を持つ医師が検査を担当します
- 検査の前後に遺伝カウンセリング(検査の意義やリスクを説明し、夫婦の意思決定を支える面談)を行います
- 結果が陽性だった場合に、確定検査や専門的なフォローへ確実につながる連携体制を持ちます
- 検査の対象を21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー・13トリソミーの3つの染色体疾患に限定して、適切に運用します
一方、無認証施設は採血と結果通知が中心で、専門医による説明や陽性時のフォローが十分でない場合があります。対象疾患を広げて検査を行う施設もありますが、検査の精度や結果の解釈について十分な説明を受けられないまま不安だけが残ることが少なくありません。
NIPTは「陰性なら安心、陽性なら確実」という検査ではなく、あくまで確率を調べる不確定的検査です。陽性の場合は確定検査(染色体検査)が必要になります。だから、「検査そのもの」より「陽性だったときにどこへつながれるか」が、施設選びの重点になります。
BASE / AFFILIATED
認証施設の「基幹施設」と「連携施設」
認証施設は、さらに基幹施設と連携施設に分かれます。
基幹施設
大学病院などが該当します。遺伝カウンセリングから確定検査(羊水検査などの染色体検査)まで、一施設で完結します。
連携施設
検査と遺伝カウンセリングを行い、陽性の場合は基幹施設と連携して確定検査・専門的フォローへつなぎます。
当院は連携施設として検査と遺伝カウンセリングを行い、結果が陽性の場合は、基幹施設である大阪公立大学附属病院での遺伝カウンセリングと確定検査(染色体検査)へ確実につなぐ体制を整えています。
確定検査が一施設で完結するわけではありませんが、裏を返せば、陽性だったときに大学病院の専門体制へ確実につながるということです。検査を受けた後に行き場がなくなる無認証施設とは、この点で決定的に異なります。安心して次の一歩に進めるよう、私たちは大切にしています。
5 KEY POINTS
施設選びで確認すべき5つのポイント
施設を決める前に、次の5点を確認することをおすすめします。
認証施設かどうか
専門医・遺伝カウンセリング・陽性時の連携体制を備えているかどうかの目安になります。
検査を担当する医師の専門性
出生前診断や胎児超音波の専門資格を持つ医師が関わっているかを確認します。
検査前後の遺伝カウンセリング
検査の意義・限界・結果の受け止め方まで説明してもらえるかどうかが重要です。
陽性時の確定検査・フォロー体制
陽性だった場合にどこへ、どのようにつないでもらえるかを事前に確認します。
対象疾患の範囲
認証施設は3つの染色体疾患を対象として、根拠を持って運用します。対象を過度に広げている施設には注意が必要です。
OUR CLINIC
当院(ひろつぐ出生前診断クリニック)の検査体制
当院は、大阪・南森町にあるNIPTの認証施設です。施設選びのポイントに沿って、当院の体制をご紹介します。
認証施設としての運用
3つの染色体疾患を対象に、認証制度の枠組みのなかで検査と遺伝カウンセリングを行います。
担当医の専門性
院長は、NT(項部浮腫)の専門資格(国内に約32名)を持ち、英国FMFのライセンス・胎児心臓病学会認証医を取得しています。胎児超音波スクリーニングを専門として、2026年には学術論文の発表実績もあります。詳しくは医師紹介ページをご覧ください。
超音波スクリーニングとの組み合わせ
当院では初期ドック・超音波スクリーニングも行っており、染色体だけでなく赤ちゃんの形態についても専門的に確認できます。NIPTとどちらを選ぶかについてはNIPTと初期ドックの使い分けのページもご参照ください。
陽性時の連携
結果が陽性の場合は、大阪公立大学附属病院(基幹施設)での遺伝カウンセリングと確定検査(染色体検査)に確実につなぎます。
検査の精度はもちろん、検査の前後でどれだけ専門的に寄り添えるかが、認証施設の価値だと考えています。
FAQ
よくあるご質問
Q 無認証施設でNIPTを受けても問題ありませんか?
採血と結果通知だけであれば受けられますが、専門医による説明や陽性時の確定検査への連携が十分でない場合があります。NIPTは陽性のときに専門的な対応が必要になる検査のため、認証施設での受診をおすすめします。
Q 結果が陽性だったらどうなりますか?
NIPTは不確定的検査のため、陽性の場合は確定検査(羊水検査)が必要になります。当院では陽性の場合、基幹施設である大阪公立大学附属病院での遺伝カウンセリングと確定検査へと確実につなぎます。
Q 認証施設のNIPTでは、何を調べますか?
認証施設では21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー・13トリソミーの3つの染色体疾患を対象に検査します。詳しくはNIPTのページをご覧ください。
Q 確定検査はどこで受けますか?
当院でNIPTを受けて陽性だった場合は、連携先である大阪公立大学附属病院(基幹施設)での確定検査をご案内します。検査後に行き場がなくなる心配はありません。責任を持ってつなぎます。