NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
NIPT（新型出生前診断）大阪
大阪・南森町の出生前診断専門クリニック
お母さんの採血だけで、赤ちゃんの染色体異常リスクを調べる安全な検査です
出生前検査認証制度等運営委員会 認定施設
NIPTとは
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液を採取し、その中に含まれる胎児由来のDNAを調べることで、赤ちゃんに特定の染色体異常があるかどうかをスクリーニングする検査です。ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常を調べます。妊娠10週以降に行うことができ、採血だけで行えるため、流産などのリスクがなく、安全に受けられるのが大きなメリットです。
ご注意：NIPTは確定診断ではなく「スクリーニング検査」です。陽性結果が出た場合には、羊水検査や絨毛検査といった確定診断が必要になります。また、NIPTでわかるのは限られた染色体異常のみです。
認定施設とは／なぜ3疾患に限定されるのか
NIPTは、すべての医療機関で自由に実施できる検査ではありません。日本では、日本医学会が定める審査基準をクリアした「認定施設」のみが実施を認められています。認定施設として承認を受けるには、遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの配置、十分なカウンセリング体制の整備、倫理審査委員会の設置が必須です。これは、検査結果が赤ちゃんの命や妊娠の継続に関わる判断に影響しうるため、「正確な情報提供」と「十分な心理的サポート」をセットで提供できる体制を担保するためです。
検査対象が3疾患（ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー）に限られる主な理由は以下のとおりです。
| 理由 | 説明 |
|---|---|
| 頻度が高い | 染色体数の変化（トリソミー）の中でも、この3疾患は比較的多く発生します |
| 検出精度が高い | 他の染色体異常と比べ、血液検査での検出感度・特異度が高く確立されています |
| 診断の意義が認められている | 胎児の生命予後や出生後の医療計画に直接影響する情報として、インフォームドコンセントのうえで提供する意義があると判断されています |
性染色体の数的異常（XO・XXYなど）や微細欠失については、認定外の施設が独自に提供しているケースもありますが、検出精度や臨床的意義の解釈が難しく、十分なカウンセリングなしに結果を受け取ることには慎重な姿勢が必要です。当院では認定施設として、安全性と倫理性を最優先に検査を提供しています。
なぜお母さんの血液で赤ちゃんの染色体がわかるのか
妊娠中のお母さんの血液の中には、胎盤を通じて流れ込んできた赤ちゃん由来のDNA断片（cell-free fetal DNA：cffDNA）が微量ながら含まれています。このDNAは妊娠10週頃から検出可能な量になり、NIPTではこのcffDNAを高感度な次世代シーケンサー（NGS）で解析することで、赤ちゃんの染色体の数的変化を調べることができます。
ただし、血液中のDNAのうち胎児由来は全体の約10〜20%程度です。残りはお母さん自身のDNAです。この割合（胎児分画）が低すぎると結果が判定できない場合があり、妊娠週数が早すぎる場合やお母さんの体重が重い場合などに影響することがあります。
ただし、血液中のDNAのうち胎児由来は全体の約10〜20%程度です。残りはお母さん自身のDNAです。この割合（胎児分画）が低すぎると結果が判定できない場合があり、妊娠週数が早すぎる場合やお母さんの体重が重い場合などに影響することがあります。
¥132,000（税込）
出生前診断のご説明・エコーでの心拍確認を含みます
初期ドックと同時ご希望の場合、初期ドックに割引が適用されます
初期ドックと同時ご希望の場合、初期ドックに割引が適用されます
検査の流れ
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ご説明とご同意
厚労省の説明書に沿って、医師から検査についてご説明します。検査のご同意を頂いたのち赤ちゃんのエコー検査に移ります。 -
NIPT前のエコー検査
赤ちゃんの心拍確認と、十分なサイズに達しているか（10週以上）、双子でないかをチェックします。4Dエコーもご覧いただき、ベストショットをカラー写真でお渡しします。
当院は胎児超音波を専門とするクリニックです。採血前に医師が直接エコーを行い、検査の適応を確認したうえでNIPTを実施しています。一般的なNIPTクリニックとは異なる点のひとつです。
ただし、このエコーは検査適応の確認を目的としたものであり、胎児ドックのような時間をかけた構造評価とは異なります。NT測定・心臓評価・形態スクリーニングは含まれません。「エコーで問題なかった」とご安心いただくための検査ではない点をご理解ください。形態についても詳しく確認されたい方には、初期ドックとの同時申込みをお勧めしています。 -
採血・結果報告
採血を行います。結果は1週間後にご報告します。オンラインでのご説明にも対応しています。
NIPTの精度について
陰性判定の場合：正確性は99.9%であり、3疾患に関して極めて高い安心感を得ることができます。
陽性判定の場合：擬陽性（陽性がはずれる）の可能性があるため注意が必要です。若いお母さんほど陽性的中率が下がる傾向があります。
| 年齢 | ダウン症 | 18トリソミー | 13トリソミー |
|---|---|---|---|
| 25歳 | 79% | 48% | 17% |
| 30歳 | 85% | 58% | 23% |
| 35歳 | 94% | 78% | 43% |
| 40歳 | 98% | 93% | 74% |
| 44歳 | 99% | 98% | 90% |
出生前診断認証制度等運営委員会ホームページより
擬陽性が起こる主な原因：胎盤モザイク（CPM）
NIPTが「陽性」と判定されても、実際に赤ちゃんに染色体異常があるとは限らないことがあります。これを擬陽性（偽陽性）といいます。
主な原因は「限局性胎盤モザイク（CPM：Confined Placental Mosaicism）」です。胎盤の細胞と赤ちゃんの細胞は受精卵が分裂する過程で分かれていきます。この分裂の際に、胎盤の細胞だけに染色体の変化が生じて、赤ちゃん本人の細胞は正常というケースが起こりえます。NIPTで調べているDNAは主に胎盤由来のため、胎盤に異常があると赤ちゃん自身は正常でも「陽性」と出ることがあるのです。
上の表のとおり、若いお母さんほど元々の発症リスクが低いため、陽性でも擬陽性の可能性が相対的に高くなります。陽性結果が出たときは、慌てずに医師・遺伝カウンセラーと十分にご相談ください。
NIPTが「陽性」と判定されても、実際に赤ちゃんに染色体異常があるとは限らないことがあります。これを擬陽性（偽陽性）といいます。
主な原因は「限局性胎盤モザイク（CPM：Confined Placental Mosaicism）」です。胎盤の細胞と赤ちゃんの細胞は受精卵が分裂する過程で分かれていきます。この分裂の際に、胎盤の細胞だけに染色体の変化が生じて、赤ちゃん本人の細胞は正常というケースが起こりえます。NIPTで調べているDNAは主に胎盤由来のため、胎盤に異常があると赤ちゃん自身は正常でも「陽性」と出ることがあるのです。
上の表のとおり、若いお母さんほど元々の発症リスクが低いため、陽性でも擬陽性の可能性が相対的に高くなります。陽性結果が出たときは、慌てずに医師・遺伝カウンセラーと十分にご相談ください。
ヘパリンをご使用中のお母さまへ：検査への影響を避けるため、採血前24時間の休薬が推奨されています。休薬については事前に処方医師にご確認ください。
よくあるご質問
認定施設はなぜ3疾患だけなのですか？
3疾患以外のNIPTは、①精度検証のための大規模臨床試験が不十分、②陽性判定されても多くが擬陽性、③「異常はあるが影響不明」という解消されない不安につながる、といった問題があります。3疾患のNIPTはこれらの問題がある程度クリアされているため、認定施設では3疾患に限定しています。
どうしてお母さんの血液検査で赤ちゃんの染色体疾患がわかるのですか？
お母さんの血液中には、胎盤のDNAが常に放出されています。この血液中に放出されたDNAを調べることで、赤ちゃんの染色体疾患の可能性がわかります。
陽性判定されても擬陽性の場合があるのはなぜですか？
NIPTは実際には胎盤の染色体を調べています。赤ちゃんは正常でも、胎盤だけ異常な場合があります。このような場合でもNIPTは陽性判定を出すことがあり、これが擬陽性の主な原因です。
NIPTが陰性なら赤ちゃんは確実に健康ですか？
NIPTで調べられるのは特定の染色体の数的変化のみです。心臓・内臓などの形態的な異常、遺伝子レベルの変異はNIPTでは調べられません。「陰性」は検査した3疾患の可能性が極めて低いことを意味しますが、すべての異常がないことを保証するものではありません。形態についても詳しく確認されたい方には初期ドックとの同時申込みをお勧めしています。
陽性と判定されたらどうすればよいですか？
まず深呼吸してください。陽性＝赤ちゃんに必ず異常があるわけではありません。擬陽性の可能性もあるため、確定診断として羊水検査を受けることを一般的にはお勧めしています。当院では陽性結果が出た際も、引き続きカウンセリングのサポートを行いますのでご安心ください。
遠方ですが、オンラインで説明を受けることはできますか？
はい、オンライン（ビデオ通話）での事前カウンセリングに対応しています。NIPTの内容・対象疾患・費用・結果の見方・確定診断の流れなど、来院前に疑問点を整理していただくことで当日の診察をよりスムーズに進めることができます。ご希望の方はお問い合わせフォームまたはお電話よりご相談ください。
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