NIPT
NIPT(新型出生前診断)
採血のみで染色体異常リスクを高精度で評価／妊娠10週〜
NIPTを受ける前に知っておいていただきたいこと
- NIPTが調べるのは、21・18・13トリソミーの3つの染色体異常が基本です。
- NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
- 「陰性（低確率）」でも、それ以外の疾患や超音波で分かる形態の異常まで否定できるわけではありません。
- 「陽性（高確率）」の場合は、診断を確定するために羊水検査などの確定検査が必要になります。
- まれに「不判定（結果が出ない・再採血）」となることがあります。
Non-Invasive Prenatal Testing
妊娠10週から、
採血だけで赤ちゃんの
染色体を調べる検査
NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析することで、 ダウン症候群など主要な染色体異常のリスクを高い精度で評価する検査です。 母体への採血だけで実施できるため、流産リスクを伴わず、妊娠初期(10週〜)から受けることができます。
当院は出生前診断を専門とするクリニックとして、検査前のカウンセリングから結果のご説明、 必要に応じた次の検査(羊水検査など)のご提案まで、一貫したサポート体制を整えています。
CERTIFIED FACILITY
日本医学会の認証施設で受けるNIPT
当院は、日本医学会の出生前検査認証制度に基づく認証施設です。この制度では、検査の精度だけでなく、検査前後の遺伝カウンセリング体制、妊婦さんへの情報提供のあり方についても、定められた基準を満たすことが求められます。NIPTを安心してお受けいただけるための体制が、第三者の認証によって担保されています。
基準に沿ったカウンセリング
検査の意義・限界・結果の受け止め方について、認証基準に沿った十分な説明を医師が行います。
検査の質の担保
認証制度の基準のもと、検査の実施から結果報告までの質を管理しています。
中立的な情報提供
特定の選択を誘導せず、検査の意義と限界をお伝えし、ご家族の意思決定を尊重します。
※ 出生前検査は、日本医学会が認証した施設で、適切な情報提供とカウンセリングのもとに受けることが推奨されています。
当院は、出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設一覧に掲載されています。認証施設が検査の対象を3疾患に限定している理由については、こちらの解説をご覧ください。
FEATURES
当院のNIPTの特徴
出生前診断専門のNT認定専門医
院長は日本産婦人科遺伝診療学会専門医、胎児心臓病学会認証医、NT認定専門医の資格を持ち、 大学在籍時から30年以上にわたり胎児超音波診断・出生前診断に携わってきました。NIPT結果のご説明だけでなく、 必要に応じて超音波検査でも丁寧に評価いたします。
検査前後のカウンセリング込み
NIPTは検査結果が妊娠継続の意思決定に大きく影響することがあるため、 検査前に十分な説明と、結果が陽性であった場合の対応も含めて、医師が直接お話しします。 検査料金にカウンセリング代が含まれているため、カウンセリングについて追加の費用はかかりません。
基幹施設・大学病院と連携した確定診断体制
NIPT陽性となった場合は、認証制度の基幹施設である大阪公立大学附属病院へご紹介し、確定診断(羊水検査)へとつなぎます。認証制度のもとで大学病院と連携する安心の体制です。
紹介状不要・他院健診中もOK
NIPT受診のために、現在の妊婦健診を変更する必要はありません。 紹介状もご不要です。他院で健診を受けながら、NIPTだけ当院でという受診スタイルが可能です。 結果は健診先の医療機関とも連携して共有できます。
WHAT WE EXAMINE
NIPTで分かること
21トリソミー
ダウン症候群
検出率 99.7%
最も頻度の高い染色体異常。約700人に1人の割合で発生。
18トリソミー
エドワーズ症候群
検出率 97.9%
心疾患などの重い合併症を伴うことが多い染色体異常。
13トリソミー
パトー症候群
検出率 99.0%
中枢神経系・心臓などの重度な合併症を伴う染色体異常。
※ NIPTは確定診断ではなく、リスクを評価するスクリーニング検査です。 陽性となった場合は、確定診断のため羊水検査をお受けいただく必要があります。 陰性的中率は99.9%以上と非常に高く、陰性であれば該当する染色体異常がある可能性は極めて低くなります。ただし、対象外の疾患や超音波で分かる形態の異常については評価の対象外です。
NIPTの対象が 21・18・13トリソミーの3疾患 に限られているのは、なぜでしょう？ その医学的な理由をくわしく解説しています →
PROCESS
検査の流れ
- 1
ご予約
LINE公式アカウントまたはWEB予約フォームから、ご希望の日時をお選びください。妊娠10週以降のお日にちでご予約をお願いします。
- 2
来院・カウンセリング
来院後、医師が検査内容、メリット・限界、結果の解釈、陽性時の対応について丁寧にご説明します。ご質問にもしっかりお答えします。
- 3
超音波検査・採血
胎児心拍と妊娠週数を超音波で確認した後、母体から少量(約20ml)の採血を行います。採血自体は数分で完了します。
- 4
結果のご報告
1〜2週間後に結果をご報告します。結果のご説明は、ご来院での面談またはオンラインで行います。陽性の場合は、確定診断や今後の選択肢についても丁寧にご説明します。
- 5
陽性時の対応
陽性となった場合は、認証制度の基幹施設である大阪公立大学附属病院へご紹介し、確定診断(羊水検査)へとつなぎます。羊水検査(染色体検査)の費用は検査会社が負担するため、自己負担はありません(紹介先での診察等の費用は別途)。今後の選択肢について、ご家族で考える時間をしっかりサポートします。
COMPARISON
他の出生前診断との違い
| 項目 | NIPT | 初期ドック | 羊水検査 |
|---|---|---|---|
| 検査時期 | 10週〜 | 12〜13週 | 15週〜 |
| 検査方法 | 採血 | 超音波 | 羊水穿刺 |
| 分かること | 3染色体のリスク | 形態異常 + 染色体リスク | 染色体の確定診断 |
| 精度 | 非常に高い(99.7%) | 高い | 確定的 |
| 流産リスク | なし | なし | 約0.3% |
| 料金 | ¥132,000 | ¥39,000 | ¥150,000 |
当院では、NIPTと初期ドックを同日に組み合わせて受診することも可能です(¥149,000)。 染色体リスクと形態異常をどちらも妊娠初期に評価できる組み合わせです。ご希望やご状況に合わせてカウンセリングでご提案します。
※ 表の羊水検査の費用は、当院で直接お受けになる場合の費用です。NIPT陽性後の確定診断としての羊水検査は、認証制度に基づく基幹施設(大阪公立大学附属病院)で実施し、検査費用の自己負担はありません(紹介先での診察等の費用は別途)。
FAQ
よくあるご質問
Q NIPTはいつから受けられますか?
NIPTは妊娠10週0日以降から受けることが可能です。妊娠週数が早すぎると胎児由来のDNA濃度が不十分で再検査になることがあるため、当院では妊娠10週以降の受診をおすすめしています。
Q NIPTで分かる病気は何ですか?
NIPTで主に評価できるのは、21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・13トリソミー(パトー症候群)の3つの染色体異常です。検出率はそれぞれ99.7%・97.9%・99.0%と非常に高い精度です。なお、認証施設では対象疾患は3疾患に限定されています。
Q NIPTは確定診断ですか?
NIPTは確定診断ではなく、スクリーニング検査(リスク評価)です。陽性であった場合、確定診断のために羊水検査を受けていただく必要があります。陰性的中率は99.9%以上と非常に高いため、陰性であれば該当する染色体異常がほぼないと考えられます。
Q 紹介状は必要ですか?
紹介状は不要です。他院で妊婦健診を受けている方も、NIPTのみのご受診が可能です。検査結果は妊娠経過を診ている医療機関とも共有できますので、安心してご相談ください。
Q 料金はいくらですか?
NIPTの料金はカウンセリング料込みで¥132,000(税込)です。同日に初期ドックや早期ドックを併せて受けられる場合の組合せ料金もございます。詳細は料金ページをご確認ください。
Q 結果はいつ分かりますか?
採血から1〜2週間程度でご報告いたします。陽性の場合は速やかにご連絡し、確定診断や次のステップについて丁寧にご説明します。
Q 夫婦で行く必要がありますか?
お一人での受診も可能ですが、検査内容や結果の受け止め方をご家族で共有していただくため、可能であればパートナーの方とご一緒の受診をおすすめしています。
Q なぜNIPTは3疾患に限定されているのですか?
【まとめ】 NIPTが3疾患（ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー）に限定されているのは、これらの疾患に対する検査精度が極めて高く信頼できる一方、それ以外の染色体異常については偽陽性が非常に多く、検査として適していないためです。世界の主要専門学会も3疾患への限定を推奨しています。
→ なぜ3疾患に限られるのか、専用ページでさらにくわしく解説しています
詳しく知りたい方はこちら ▼
① 3疾患に対する検査精度が極めて高い
感度は約98〜99.7%(ダウン症99.7%・18トリソミー97.9%・13トリソミー99.0%)、特異度99.9%以上。陽性的中率はダウン症候群約92%、18トリソミー約66%、13トリソミー約37%。
② 拡大NIPT（微細染色体変異など）は偽陽性が非常に多い
陽性的中率は全体で28〜44%（3疾患の92%と比べ大幅に低い）。最も頻度が高い22q11.2欠失症候群でさえ21〜75%。疾患によっては0%になることもあります。
③ 単一遺伝子疾患の検査は時期尚早
技術的には可能ですが、対象基準・費用対効果・判定の困難さなどの課題があります。
④ 世界の専門学会の推奨
米国母体胎児医学会・米国医療遺伝学会・国際出生前診断学会などが3疾患への限定を推奨。拡大NIPTは「一般妊婦へのスクリーニングとして推奨しない」としています。
参考：Hui L et al. Prenatal Diagnosis. 2023. / Dungan JS et al. Genetics in Medicine. 2023.