AMNIOCENTESIS
羊水検査
確定診断検査 / 妊娠15週〜
当院では羊水検査を実施しています。ただし、NIPT(新型出生前診断)で陽性となった後の確定診断としての羊水検査については、出生前検査認証制度に基づく基幹施設である大阪公立大学附属病院と連携して実施します。
羊水検査とは
赤ちゃん由来の細胞を直接調べるため、最も信頼性の高い染色体検査方法です。ただし、検査による流産リスクが伴います。
このリスクを十分にご理解いただいた上で検査をお受けください
スクリーニング検査と確定診断の違い
スクリーニング検査
NIPTや初期ドックなど。「リスクが高いか低いか」を判断するための検査です。陽性でも確定ではなく、擬陽性の可能性があります。
確定診断(羊水検査)
赤ちゃん由来の細胞を直接調べるため、染色体異常の有無を正確に判断できます。胎児ドックのスクリーニング検査で陽性が出た場合に行います。
| 項目 | スクリーニング検査 | 羊水検査(確定診断) |
|---|---|---|
| 目的 | リスク評価 | 確定診断 |
| 方法 | 採血・エコー | 腹部穿刺・羊水採取 |
| 結果 | 陽性/陰性/確率 | 確定(あり/なし) |
| 流産リスク | なし | 1/300-1000 |
| 結果までの期間 | 即日〜1週間 | 数週間 |
検査の流れ
- 1
カウンセリング・説明
検査の目的・方法・リスクについて医師から詳しくご説明します。ご不明な点はすべてこの時点でご確認ください。
- 2
エコーで位置確認
超音波検査で赤ちゃんと胎盤の位置を確認し、穿刺する最適な部位を決定します。
- 3
羊水採取
超音波ガイド下で、お母さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取します。採取時間は数分程度です。
- 4
細胞培養・染色体分析
採取した羊水中の赤ちゃんの細胞を培養し、染色体を分析します。結果が出るまでに数週間かかります。
- 5
結果のご説明
結果について医師から丁寧にご説明します。陽性の場合も、今後の対応について一緒に考えます。
知っておきたい重要なこと
羊水検査で染色体が正常でも、赤ちゃんが完全に「大丈夫」というわけではありません。
染色体のご病気は赤ちゃんのご病気全体の約25%に過ぎず、残りの75%は染色体が正常なご病気です。染色体以外のご病気(心臓・脳・四肢などの構造異常)をチェックするには、エコー検査(初期・中期・心臓ドック)が必要です。
羊水検査とエコー検査を組み合わせることで、より包括的な安心を得ることができます。
| 異常の分類 | 全先天異常に占める割合(目安) | 羊水染色体検査で検出できるか |
|---|---|---|
| 染色体数・構造の異常 | ||
| 単一遺伝子変異 | ||
| 多因子・原因不明 |
羊水検査後も、エコー(超音波)検査は必要です
染色体を調べる検査と、赤ちゃんの体の形・臓器の発育を調べる検査はまったく別物です。染色体が正常でも、心臓・脳・腸などに形態的な問題があることがあります。これらは超音波でしか評価できません。
妊娠初期・中期には見えにくかった異常が、後期になって初めて明確に確認できるケースがあります。特に心臓の一部の異常・脳の発達・腸管の閉鎖などは、経過観察の中で明らかになることがあります。
これらは妊娠の経過とともに変化するもので、定期的なエコーによる経過観察が安全な分娩のために必要です。
羊水検査と精密超音波は「どちらかを選ぶもの」ではなく、「それぞれ異なる情報を提供するもの」として、組み合わせて受けることが赤ちゃんとお母さんの安全を守ることにつながります。
羊水検査をご検討いただく方
以下に該当する方にお勧めです:
- NIPTで陽性判定が出た方
- 初期ドックで染色体異常の確率が高いと判定された方
- NT(項部浮腫)が3.5mm以上あった方
- エコーで構造異常が疑われた方
- 確定診断として確実な結果を希望される方
よくあるご質問
Q NIPTで陽性が出ました。すぐに羊水検査を受けた方がいいですか?
NIPTの陽性判定は確定診断ではなく、擬陽性の可能性もあります。陽性判定が出ても慌てずに、まず医師にご相談ください。状況に応じて羊水検査のご案内をします。特に若いお母さんほど擬陽性率が高いため、冷静に次のステップを考えることが大切です。
Q 羊水検査は痛いですか?
採血程度の痛みと表現される方が多いですが、個人差があります。超音波ガイド下で安全に行いますのでご安心ください。検査後は安静にしていただく時間が必要です。
Q 結果が出るまでどのくらいかかりますか?
細胞の培養が必要なため、通常2〜3週間程度かかります。FISH法による迅速検査(主要染色体のみ)であれば数日で結果が出る場合もあります。詳しくは受診時にご確認ください。
Q 染色体が正常なら安心できますか?
染色体異常がないことが確認できますが、それだけで赤ちゃんのすべての病気が否定されるわけではありません。赤ちゃんのご病気の約75%は染色体が正常なご病気です。構造的な異常については、エコー検査(初期・中期・心臓ドック)での確認が別途必要です。
Q 羊水検査のリスクはどのくらいですか?
熟練した医師が行った場合の流産リスクは、0.1〜0.3%程度とされています(以前は1/200と言われていましたが、近年の報告ではさらに低いとされます)。当院では経験豊富な専門医が実施しています。
Q 羊水検査の結果が出るまでどのくらいかかりますか?
通常の染色体分析(G-band法)は2〜3週間程度かかります。緊急判定(FISH法)は3〜5日程度で主要な染色体を確認できますが、確定診断は培養結果が必要です。
Q NIPTが陰性でしたが、羊水検査は必要ですか?
NIPTが陰性の場合、3疾患の確率は非常に低くなりますが、完全な否定ではありません。また、NIPTが調べない染色体異常・遺伝子異常などは羊水検査でも対応が必要です。個別の状況により医師がご説明します。