CONGENITAL HEART DISEASE
胎児先天性心疾患
妊娠中に知っておいていただきたいこと
赤ちゃんの体の中で、心臓は最も病気が多い臓器です。先天性心疾患は、生まれつきの心臓の形や構造の異常で、約1000人に6人の赤ちゃんに見られます。妊娠中の超音波検査で事前に把握しておくことで、出産後の対応や家族の準備が大きく変わります。このページでは、先天性心疾患について知っておいていただきたいことを専門医の立場からまとめます。
先天性心疾患とは
先天性心疾患は、赤ちゃんが生まれつき持っている心臓の形や構造の異常です。赤ちゃんの病気の中で最も多い生まれつきの異常で、約1000人の赤ちゃんのうち6人程度に見られます。
軽症で経過観察のみでよいものから、生まれてすぐに治療が必要なものまで、病型は100種類以上にわたります。心臓は構造が複雑で、赤ちゃんのうちはサイズも小さいため、専門的な超音波検査（胎児心エコー検査）によって初めて詳しく評価できます。
なぜ妊娠中に調べることが大切なのか
妊娠中の超音波検査で赤ちゃんの心臓を調べることには、いくつかの大切な意味があります。
出産前に準備ができる
心臓の異常が事前にわかると、赤ちゃんが生まれてすぐに必要な治療を受けられる病院で出産することができます。生まれた直後から専門の医療チームが待機できるため、赤ちゃんの状態を安定させやすくなります。
妊娠中の管理を最適化できる
心臓の状態によっては、妊娠中により頻繁に診察を受けたり、特別な検査を行ったりすることで、赤ちゃんの状態をより良く保つことができます。
ご家族が心の準備をする時間が持てる
赤ちゃんの状態について事前に知ることで、ご家族が情報を集めたり、専門医から詳しい説明を聞いたり、これからのことを考える時間を持つことができます。
他の異常がないか確認できる
心臓の異常が見つかった場合、他の臓器の異常や遺伝子の異常が一緒に見られることがあります。
心臓の異常を持つ赤ちゃんのうち、約4人に1人（約25〜30%）に以下のような異常が合併していることがわかっています。
- 他の臓器の構造異常：約15〜25%の赤ちゃんに、腎臓・消化器・脳・骨格などの異常が見られることがあります1,2
- 染色体の異常：約13〜23%の赤ちゃんに、ダウン症候群などの染色体の数の異常が見られます1,3
- 微細な染色体の変化：約4〜6%の赤ちゃんに、通常の染色体検査では見つからない小さな遺伝子の欠失や重複が見られます6,9
- 単一遺伝子疾患：約3〜7%の赤ちゃんに、特定の遺伝子の変化による病気が見られます7,12
これらの異常は、心臓の異常だけの場合よりも、他の臓器の異常も一緒にある場合に見つかる確率が高くなります。そのため、心臓の異常が見つかった場合には、必要に応じて追加の検査をお勧めすることがあります。
どのように調べるのか
通常の妊婦健診で行う超音波検査で、赤ちゃんの心臓の様子を確認します。妊娠18〜22週頃の検査が最も詳しく見ることができる時期です。
もし心臓に異常が疑われた場合や、心臓病のリスクが高い場合には、小児循環器専門医や周産期専門医による詳しい心臓超音波検査（胎児心エコー検査）をお勧めします。
心臓の異常が見つかった場合、赤ちゃんの状態をより詳しく調べるために、以下のような遺伝学的検査をお勧めすることがあります。
- 染色体検査：染色体の数や大きな変化を調べます
- マイクロアレイ検査：より小さな遺伝子の変化を調べます
- 遺伝子検査：特定の遺伝子の変化を調べます
これらの検査は、赤ちゃんの状態をより正確に理解し、今後の見通しを立てるために役立ちます。
心臓の異常が見つかったら
すべての心臓の異常が重症というわけではありません。中には生まれた後に自然に治るものや、経過観察だけでよいものもあります。一方で、生まれてすぐに治療が必要なものもあります。
異常が見つかった場合は、専門医から詳しい説明を受け、赤ちゃんの状態・治療の選択肢・今後の見通しについて十分に理解した上で、ご家族で話し合いながら決めていくことができます。
大切なこと
多くの先天性心疾患は、特別なリスク要因がない妊婦さんから生まれています。そのため、すべての妊婦さんに心臓のスクリーニング検査が推奨されています。
妊娠中に心臓の異常が見つかることは、ご家族にとって不安なことかもしれません。しかし、事前に知ることで、赤ちゃんにとって最善の準備をすることができます。医療チームは、ご家族と一緒に赤ちゃんのために最良のケアを提供していきます。
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