NIPT vs FIRST-TRIMESTER SCREENING
NIPTと初期スクリーニング検査の精度比較
3つのトリソミー検査の選択のために
INTRODUCTION
2つの検査の精度を、わかりやすく比較します
妊娠初期に赤ちゃんの染色体異常（21・18・13トリソミー）を調べる方法として、NIPT（新型出生前診断）と初期スクリーニング検査があります。どちらを選ぶか判断していただけるよう、それぞれの精度を詳しく比較してご説明します。
※ このページの比較は、あくまで ダウン症・18トリソミー・13トリソミーという「染色体3疾患の検出精度」に限ったものです。初期スクリーニング（超音波）には、3疾患の精度とは別に大切な役割があります（くわしくは このページ下部）。
3疾患（ダウン症・18・13トリソミー）は、ほかの病気と分けて考えます
妊娠中に心配な赤ちゃんの病気はたくさんありますが、その中でも ダウン症（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミー の3疾患は、頻度が比較的高く、専用の検査が確立しているため、ほかの病気とは分けて考えられています。
そして この3疾患を調べる方法は、大きく2つ——NIPT（採血） と 初期ドック（初期スクリーニング検査） です。両者の精度を比較すると、3疾患の検出率・偽陽性率の面では、NIPTの方が高くなります。
もっとも、初期ドックも精度を上げるための工夫をしています。まず超音波で、ダウン症に多くみられる4つのチェックポイント——NT（首のうしろのむくみ）・鼻骨・静脈管の血流・三尖弁の逆流——を確認します。
そのうえで、確率の結果が微妙（中間＝ミドルリスク）だった方には、さらに NIPTやコンバインドテスト（超音波＋血清マーカー） を追加して精度を高めます。これが初期ドックの 「2段階スクリーニング」 です。
こうして初期ドックも精度を高めていますが、3疾患の検出率・偽陽性率の面では、やはりNIPTが優れます。以下、具体的な数字で比較していきます。
検査方法の違い
NIPT（新型出生前診断）
妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を調べる検査です。妊娠10週以降に採血するだけで検査できます。
初期スクリーニング検査（超音波マーカー）
妊娠11〜13週に、超音波の複数項目を組み合わせて染色体異常のリスクを計算します。
初期スクリーニング検査で用いる主な項目：
- 首の後ろのむくみ（NT：胎児頸部浮腫）の測定
- 鼻骨（NB）の有無の確認
- 心臓の弁の逆流（三尖弁逆流：TR）の評価
- 静脈管の血流（DV）の評価
- 母体年齢：年齢によるリスクを考慮
これらを総合して赤ちゃんが染色体異常をもつ確率を計算し、1/50以上を「陽性（高リスク）」と判定します。
検査精度の比較
21トリソミー（ダウン症候群）の検出精度
| 項目 | NIPT | 初期スクリーニング検査 |
|---|---|---|
| 検出率 | 99.7% | 90〜96% |
| 偽陽性率 | 0.04% | 2.5〜4% |
NIPTの偽陽性率は初期スクリーニング検査の約60〜100分の1。つまり初期スクリーニングでは、実際には赤ちゃんに異常がないのに「陽性」と判定される妊婦さんが、NIPTより60〜100倍多くなります。
18トリソミー・13トリソミーの検出精度
| 項目 | NIPT | 初期スクリーニング検査 |
|---|---|---|
| 18トリソミー | 検出率 97.9%／偽陽性率 0.07% | 18・13トリソミー、三倍体、ターナー症候群を含む異数性全体で検出率 90.1%（偽陽性率 約3%）。構造異常の評価を加えると95.6%まで上昇 |
| 13トリソミー | 検出率 99.0%／偽陽性率 0.04% |
母体年齢が検査結果に与える影響
NIPT：年齢の影響をほとんど受けない。20歳でも45歳でも偽陽性率は約0.04%で、年齢に関係なく同じ高い精度で検査できます。
初期スクリーニング検査：年齢の影響が非常に大きい。リスク計算に母体年齢が大きく組み込まれるため、他の項目（NT・鼻骨・三尖弁・静脈管）が正常範囲でも、年齢だけで「高リスク（陽性）」と判定されやすくなります。
従来型の初期スクリーニング（NT＋血液検査＋母体年齢）での報告：
| 母体年齢 | 偽陽性率 |
|---|---|
| 30歳 | 4% |
| 35歳 | 10% |
| 40歳 | 20% |
| 45歳以上 | 30〜67% |
初期ドック（超音波マーカー）は年齢とともに偽陽性率が上昇しますが、NIPTは年齢に関わらず約0.04%で一定です。／出典：Spencer K. BJOG. 2001（[5]）ほか
どのリスクカットオフ値を用いても、年齢が上がるほど偽陽性率が高くなる傾向は変わりません。45歳以上では偽陽性率が30%を超えることもあります。一方、NIPTの偽陽性率は年齢に関係なく一定（約0.04〜0.12%）です。
偽陽性が高いことの問題点
① 不必要な心配とストレス：偽陽性率が高いほど、実際には赤ちゃんに異常がないのに「高リスク」と判定され、不必要に心配する妊婦さんが多くなります。
1,000人を検査した場合の偽陽性の人数
NIPT：約0.4人（0.04%） ／ 初期スクリーニング：約25〜40人（2.5〜4%）
② 不必要な確定検査（羊水検査など）を受けるリスク：「高リスク」と判定されると、確定診断のために羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査が推奨されます。これらには約0.1〜0.3%の流産リスクがあります。偽陽性が多いほど、実際には異常がないのに流産リスクのある検査を受ける方が増えてしまいます。特に高齢妊娠では、年齢だけで高リスクと判定されやすく、不必要な羊水検査につながりかねません。
陽性的中率の比較
陽性的中率とは、検査で「陽性」と判定されたとき、実際に赤ちゃんに異常がある確率のことです。
NIPT（21トリソミー）：一般妊婦集団全体で約91.8%。NIPTで「陽性」なら、約92%の確率で実際に異常があります。
初期スクリーニング検査：陽性的中率は母体年齢で大きく異なり、若い方では低く、高齢の方では高くなります。ただし偽陽性率が高いため、「陽性」と判定された方の多くは実際には異常がありません。この大きな差は、偽陽性率の違いによるものです。
まとめ：検査精度の比較
| 項目 | NIPT | 初期スクリーニング検査NT＋鼻骨＋三尖弁＋静脈管＋母体年齢 | 出典 |
|---|---|---|---|
| 21トリソミー検出率 | 99.7% | 90〜96% | [7][3] |
| 21トリソミー偽陽性率 | 0.04% | 2.5〜4% | [2][3] |
| 18トリソミー検出率 | 97.9% | 90.1%（異数性全体） | [7][4] |
| 18トリソミー偽陽性率 | 0.07% | 約3% | [2][4] |
| 13トリソミー検出率 | 99.0% | 90.1%（異数性全体） | [7][4] |
| 13トリソミー偽陽性率 | 0.04% | 約3% | [2][4] |
| 母体年齢の影響 | ほとんどなし | 非常に大きい（高齢ほど偽陽性率上昇） | [1][4][5] |
| 21トリソミー陽性的中率 | 約91.8% | 年齢により大きく異なる | [2] |
| 構造異常の評価 | できない | 可能 | [4][6] |
初期スクリーニング検査の利点：構造異常の評価
初期スクリーニング検査の最大の利点は、染色体異常のリスク評価と同時に、赤ちゃんの構造的な異常も詳しく観察できることです。
研究では、18・13トリソミー、三倍体、ターナー症候群の赤ちゃんの70〜100%に構造異常が見られる一方、21トリソミーでは約35%にとどまります。妊娠11〜13週の詳細な超音波で、次のような異常を発見できることがあります。
- 心臓の異常
- 脳や脊椎の異常
- 腹壁の異常
- 手足の異常
- その他の重要な構造異常
これらの構造異常には、染色体異常とは関係なく起こるものも多くあります。
どちらの検査を選ぶべきか
NIPTが特に適している方
- 高い精度で染色体異常のリスクを知りたい
- 偽陽性による不必要な心配を避けたい
- 高齢妊娠（年齢による偽陽性を避けたい）
- 不必要な羊水検査を避けたい
年齢に関係なく非常に低い偽陽性率（約0.04%）で3疾患を高精度に検出。とくに高齢妊娠の方の「年齢だけで高リスク」を避けられます。※NIPTを選ぶ場合も、別途、妊娠初期の詳しい超音波を受けることが推奨されます。
初期スクリーニング検査が適している方
- 染色体リスクと構造異常を同時に評価したい
- 妊娠初期に総合的な健康状態を詳しく知りたい
超音波で構造的な異常（心臓・脳・脊椎などの形の異常）も同時に評価できます。ただし35歳以上では偽陽性率が高くなること（35歳 約10%／40歳 約20%／45歳以上 約30〜67%）を理解しておく必要があります。
最も理想的なのは、NIPTと初期の詳しい超音波検査（構造評価を含む）の両方を受けることです。これにより、染色体異常を高精度・低偽陽性で検出しつつ、構造異常も早期に発見でき、不必要な心配や侵襲的検査を避けられます。
重要なポイント
- NIPTは初期スクリーニング検査と比べ、偽陽性率が約60〜100分の1と圧倒的に低い。
- 初期スクリーニング検査では、高齢になるほど年齢という1因子だけで陽性となりやすく、偽陽性率も上昇（45歳以上で30〜67%）。
- NIPTの偽陽性率は母体年齢に関係なく一定（約0.04%）。
- 初期スクリーニングで「陽性」でも、偽陽性が多いため、多くの方は実際には異常がない。
- NIPTで「陽性」の場合、実際に異常がある確率は約92%。
- 初期スクリーニング検査の利点は、構造異常も同時に評価できること。
どちらの検査にもメリットとデメリットがあります。ご自身の年齢・ご希望・心配ごとを踏まえ、担当医や遺伝カウンセラーとよくご相談のうえ、最適な検査方法をお選びください。
「では、初期スクリーニング（初期ドック）はダメな検査なの？」
いいえ、そうではありません。このページの比較は、あくまで「染色体3疾患（ダウン症・18・13トリソミー）の検出精度」だけを見たものです。その一点ではNIPTが優れていますが、初期スクリーニング（超音波）には、NIPTにはない大切な役割があります。
NIPTが調べる3疾患は、赤ちゃんに起こりうる病気全体のごく一部（約11%）にすぎません。心臓・脳・骨格などの構造的な問題（残りの大部分）は、NIPTでは見つけられず、超音波（初期スクリーニング・胎児ドック）でこそ見つけられます。つまり2つは「どちらが上か」ではなく、互いの弱点を補い合う関係です。だからこそ、最も理想的なのは両方を受けることなのです。
参考文献
- Yan J, Ayer T, Keskinocak P, Caughey A. Age-based differences in the predictive accuracy of a one-size-fits-all risk-cutoff value in prenatal integrated screening for Down syndrome. Prenat Diagn. 2017;37(9):894–898. doi:10.1002/pd.5101.
- Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the ACMG. Genet Med. 2023;25(2):100336. doi:10.1016/j.gim.2022.11.004. Guideline
- Abele H, Wagner P, Sonek J, et al. First trimester ultrasound screening for Down syndrome based on maternal age, fetal nuchal translucency and different combinations of the additional markers nasal bone, tricuspid and ductus venosus flow. Prenat Diagn. 2015;35(12):1182–1186. doi:10.1002/pd.4664.
- Wagner P, Sonek J, Hoopmann M, Abele H, Kagan KO. First-trimester screening for trisomies 18 and 13, triploidy and Turner syndrome by detailed early anomaly scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(4):446–451. doi:10.1002/uog.15829.
- Spencer K. Age related detection and false positive rates when screening for Down's syndrome in the first trimester using fetal nuchal translucency and maternal serum free βhCG and PAPP-A. BJOG. 2001;108(10):1043–1046. doi:10.1111/j.1471-0528.2001.00244.x.
- Tekesin I. The value of detailed first-trimester ultrasound anomaly scan for the detection of chromosomal abnormalities. Ultraschall Med. 2019;40(6):743–748. doi:10.1055/a-0640-3148.
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302–314. doi:10.1002/uog.17484. SR
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