WHY THREE TRISOMIES

NIPTが3疾患に限られている理由

なぜ21・18・13トリソミーに対象が絞られているのか

INTRODUCTION

NIPTの対象は、なぜ3つのトリソミーなのか

現在、一般的な妊婦さんに推奨されているNIPTは、21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトー症候群）の3つの染色体異常に限定されています。これには、しっかりとした医学的な理由があります。

技術的には、性染色体の異常や、もっとまれな染色体の変化、さらには遺伝子レベルの病気まで「検査すること自体」は可能です。それでも対象を3疾患に絞っているのは、「検査結果がどれだけ信頼できるか」「妊婦さんにとって本当に役立つ情報になるか」を重視しているからです。このページでは、その理由を一つずつご説明します。

REASON 01

3つのトリソミーは「精度が高く、知る意義も大きい」

この3つのトリソミーは、NIPTで非常に高い精度で検出できることが、多くの研究で確認されています。検出率は、21トリソミーで約99%、18トリソミー・13トリソミーでも約97〜99%と報告されています。

また、これらの染色体異常は比較的頻度が高く、赤ちゃんが生まれてくる可能性もあるため、妊娠中に知っておくことの意義が大きいとされています。「精度の高さ」と「知る意義の大きさ」がそろっているのが、この3疾患なのです。

REASON 02

性染色体の異常が一般には推奨されない理由

性染色体（X染色体・Y染色体）の異常も、NIPTで調べること自体は可能です。ただし、いくつかの注意点があります。

① 検査の精度（陽性的中率）の問題：「陽性」と出たときに実際に異常がある確率（陽性的中率）が、3つのトリソミーに比べて低くなります。たとえばターナー症候群（45,X）の陽性的中率は約30%程度と報告されており、陽性でも実際には異常がないことが多くあります。

② お母さん自身の染色体の影響：お母さんご自身が気づいていない性染色体の変化（モザイクなど）をお持ちのことがあり、それが検査結果に影響することがあります。

③ 症状の幅がとても広い：性染色体異常のあらわれ方は非常に幅広く、軽度の場合は生まれてからも気づかれないことがあります。そのため、妊娠中に診断する意義については慎重な判断が必要です。

REASON 03

まれな常染色体トリソミー（RAT）が推奨されない理由

21・18・13番以外の染色体のトリソミーは「まれなトリソミー（RAT：Rare Autosomal Trisomies）」と呼ばれます。

① ほとんどが「胎盤だけ」の異常：これらのトリソミーの約97%は、胎盤だけに存在して赤ちゃん自身にはない「限局性胎盤モザイク」という状態です。そのためNIPTで陽性と出ても、実際に赤ちゃんに異常がある確率は約11〜13%と非常に低くなります。

② 赤ちゃんが育つことがまれ：完全な形のまれなトリソミーをもつ赤ちゃんは、多くの場合、妊娠初期に流産となります。

③ 不必要な心配につながりやすい：陽性でも実際には赤ちゃんに異常がないことが多いため、かえって不要な不安や追加検査を招くおそれがあります。

REASON 04

微細な染色体の変化（微細欠失・重複）が推奨されない理由

染色体の一部が欠けたり増えたりする「微細な変化」も、NIPTで調べることは技術的に可能ですが、一般的には推奨されていません。

① 精度の限界：微細な変化の陽性的中率は約44%程度で、陽性でも実際には異常がないことが半数以上あります。最も頻度の高い22q11.2欠失症候群でさえ、陽性的中率は約53〜75%程度です。

② 検出できる大きさの限界：多くのNIPTは5メガベース以上の大きな変化しか検出できません。しかし臨床的に重要な微細な変化の多くはこれより小さく、見逃される可能性があります。

③ 頻度が非常に低い：これらの変化は非常にまれで、一般的な妊婦さんでは頻度が低いため、検査の有用性が限られます。

REASON 05

単一遺伝子疾患の検査が推奨されない理由

特定の遺伝子の変化で起こる病気（単一遺伝子疾患）についても、NIPTの技術を応用した検査が開発されていますが、一般的な妊婦さんには推奨されていません。

① 対象となる病気が限られる：現在の検査では特定の数十種類の遺伝子しか調べられず、すべての遺伝性疾患をカバーできるわけではありません。

② 家族歴や超音波所見がある場合に有用：家族に特定の遺伝性疾患がある場合や、超音波検査で特定の異常が見つかった場合に有用性が高くなります。一般的なリスクの妊婦さんでは陽性となる確率が非常に低く（約0.2%）、費用対効果が低いとされています。

③ 専門的なカウンセリングが必要：結果の解釈が複雑であり、遺伝カウンセラーや専門医による詳しい説明が欠かせません。

まとめ

NIPTが3つのトリソミーに限定されているのは、これらの検査が高い精度で信頼できる結果を提供し、妊婦さんにとって有益な情報となるからです。

ほかの染色体異常や遺伝性疾患の検査は、技術的には可能でも、精度の問題や結果の解釈の難しさから、一般的な妊婦さんには推奨されていません。

ただし、ご家族の状況や超音波所見などによっては、これらの追加検査が役立つこともあります。気になることがあれば、担当医や遺伝カウンセラーにお気軽にご相談ください。

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本ページは、NIPTの対象疾患について理解を深めていただくための一般的な情報提供を目的としています。検査の適応や結果の解釈は、妊娠週数やお一人ひとりの状況によって異なります。具体的なご相談は、外来で医師・専門スタッフへお気軽にお声がけください。