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ひろつぐ出生前診断クリニック
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よくあるご質問

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NIPT

NIPT(新型出生前診断)

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【まとめ】 NIPTはダウン症候群など染色体異常の検出に優れていますが、赤ちゃんの心臓や脳などの構造的な異常は検出できません。研究では、NIPTで低リスクと判定された方の中でも約5.4%に超音波検査で異常所見が見つかっています。また超音波検査で構造異常が見つかった場合の約32%はNIPTでは検出できない種類の染色体異常です。両方を組み合わせることで、より多くの異常を早期に発見でき、世界の専門学会も併用を推奨しています。

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NIPTが検出できないもの
心臓・脳・骨格などの構造的な異常（心室中隔欠損、無脳症、四肢短縮など）、全染色体異常の約20〜32%（稀なトリソミー・微細染色体変異など）、単一遺伝子疾患（Noonan症候群など）。

NT（首のむくみ）測定の重要性
NT肥厚（3.0mm以上）は染色体異常・心臓奇形・単一遺伝子疾患のリスクサインです。NIPTで低リスクでもNT肥厚がある場合は追加検査が必要なことがあります。逆にNTが正常でもNIPT陽性になることもあり、両方の情報を組み合わせることでより正確なリスク評価が可能です。

構造異常の早期発見のメリット
専門施設での出産準備・胎児治療の適応判断・妊娠管理の最適化が可能になります。重篤な異常の場合、妊娠継続について十分な時間をかけて検討できます。

専門学会の推奨
米国母体胎児医学会（SMFM Consult Series #74, 2025）は、NIPTを受ける場合でも妊娠初期の超音波検査を併用することを推奨しています。

参考文献：Norton ME et al. AJOG 2017 / Esteves KM et al. AJOG 2023 / Bardi F et al. Prenatal Diagn 2023 / SMFM 2025

A

【まとめ】 NIPTが3疾患（ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー）に限定されているのは、これらの疾患に対する検査精度が極めて高く信頼できる一方、それ以外の染色体異常（微細染色体変異など）については偽陽性が非常に多く、検査として適していないためです。世界の主要専門学会も、一般の妊婦さんへのNIPTは3疾患に限定することを推奨しています。

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① 3疾患に対する検査精度が極めて高い
感度（見逃さない確率）98.8〜100%、特異度99.9%以上。陽性的中率はダウン症候群約92%、18トリソミー約66%、13トリソミー約37%と、長年の研究で確立された信頼できる数値です。

② 拡大NIPT（微細染色体変異など）は偽陽性が非常に多い
拡大NIPTで陽性が出ても実際に異常がない「偽陽性」が多く、陽性的中率は全体で28〜44%（3疾患の92%と比べて大幅に低い）。最も頻度が高い22q11.2欠失症候群でさえ21〜75%に留まります。また対象疾患の多くは3,000〜6,000人に1人以下と極めて稀で、疾患によっては陽性的中率が0%になることもあります。

③ 単一遺伝子疾患の検査は時期尚早
技術的には可能になりつつありますが、どの疾患を対象とすべきかの基準がなく、陽性率が0.2〜0.3%と極めて低く、費用対効果・判定の困難さなどの課題があります。

④ 世界の専門学会の推奨
米国母体胎児医学会・米国医療遺伝学会・国際出生前診断学会などは、一般妊婦へのNIPTを3疾患に限定することを推奨しています。拡大NIPTは「一般妊婦へのスクリーニングとしては推奨しない」という立場です。

参考文献：
1. Hui L et al. Prenatal Diagnosis. 2023. (ISPD Position Statement)
2. Dungan JS et al. Genetics in Medicine. 2023. (ACMG Guideline)
3. Tian W et al. European Journal of Medical Research. 2023.
4. Xue H et al. Scientific Reports. 2022.

A
お母さんの血液中には、胎盤のDNAが常に放出されています。この血液中に放出されたDNAを調べることで、赤ちゃんの染色体疾患の可能性がわかります。
A
NIPTは実際には胎盤の染色体を調べています。赤ちゃんは正常でも、胎盤だけ異常な場合があります。このような場合でもNIPTは陽性判定を出すことがあり、これが擬陽性の主な原因です。
FIRST TRIMESTER SCAN

初期ドック(妊娠12〜13週)

A
妊娠12週後半がお勧めです。赤ちゃんの疾患検出率は週数が進むほど上がり、特に11週と12週では検出率に大きな差があります。確率計算は13週6日までに限られますのでご注意ください。
A
わずか7〜8cmの赤ちゃんでも、高いエコー技術と高性能な超音波装置を使用することで、決められた断面から系統的に観察し、エコーで判明する疾患全体の半数以上を初期のうちに検出できます。
A
当クリニックでは国際産婦人科超音波学会ガイドラインに基づく3つの判定基準をご用意しています。確率の結果に応じて、コンバインドテスト・NIPT・染色体検査など最適な追加検査をご案内します。
EARLY SCAN

早期ドック(妊娠14〜17週)

A
初期ドックは妊娠12〜13週に行い、染色体異常リスク評価と構造異常の両方を確認できます。早期ドックは14〜17週に行い、構造異常の確認が主な目的です。染色体異常のリスク評価は早期ドックでは行えないため、NIPTなど他の検査と組み合わせることをお勧めします。
A
はい、有効です。初期ドックのタイミングを逃してしまった場合でも、早期ドックで胎児の構造的な異常を確認できます。ただし染色体異常のリスク評価は難しいため、NIPTなど他の検査と併用することをお勧めします。
A
NIPTは染色体異常のリスク評価には優れていますが、心臓・脳などの構造異常は確認できません。早期ドックを受けることで赤ちゃんの構造的な健康状態も確認でき、中期ドックまで不安な気持ちで長期間過ごす必要がなくなります。
A
早期ドックは中期よりも早い段階(14〜17週)で構造異常をチェックでき、不安解消や追加検査への時間的余裕が生まれます。一方、中期ドックは赤ちゃんがさらに成長しているため、より詳細な評価が可能です。可能であれば両方の受診をお勧めします。
MID-TRIMESTER SCAN

中期ドック(妊娠18〜22週)

A
妊婦健診の数分のエコーでの「大丈夫」は「発育は普通」「すぐわかる大きな病気はなかった」程度のものです。中期ドックは国際ガイドラインに基づき多数の断面で系統的に評価する全く別の検査です。ぜひ受診をお勧めします。
A
4Dエコーは赤ちゃんの表情や動きをリアルタイムで確認できる素晴らしい技術ですが、病気チェックとしての用途は限られています。中期ドックは全身を系統的に評価するための専門的な検査であり、4Dエコーとは目的が異なります。
A
はい、受けることをお勧めします。初期ドックではエコーで判明する疾患全体の半数以上が検出できますが、残りの疾患は中期ドックでの確認が必要です。特に脳の発育は妊娠中期以降でないと詳細な評価ができません。
FETAL CARDIAC SCAN

心臓ドック(妊娠25〜30週)

A
心臓は赤ちゃんのご病気が最も多い臓器で、構造も複雑です。お腹の中の赤ちゃんの心臓はサイズも小さく、細かいところまで確認するには専門的な技術と十分な検査時間が必要です。中期ドックでも心臓を確認しますが、より精密な評価のために専門的な心臓ドックを設けています。
A
中期ドックでも心臓の基本的な評価は行いますが、心臓ドックでは胎児心エコー認証医が専門的・集中的に評価します。より細かい異常の発見や、より詳細な評価が可能です。特に心臓病のリスクがある方や、より確実な安心を求める方にはお勧めします。
A
はい、転院前のご受診をお勧めします。妊娠35週頃に分娩施設に転院される場合、それ以降は骨が発達してエコーが通りにくくなります。心臓がよく見える妊娠30週頃までにご受診ください。
AMNIOCENTESIS

羊水検査

A
NIPTの陽性判定は確定診断ではなく、擬陽性の可能性もあります。陽性判定が出ても慌てずに、まず医師にご相談ください。状況に応じて羊水検査のご案内をします。特に若いお母さんほど擬陽性率が高いため、冷静に次のステップを考えることが大切です。
A
採血程度の痛みと表現される方が多いですが、個人差があります。超音波ガイド下で安全に行いますのでご安心ください。検査後は安静にしていただく時間が必要です。
A
細胞の培養が必要なため、通常2〜3週間程度かかります。FISH法による迅速検査(主要染色体のみ)であれば数日で結果が出る場合もあります。詳しくは受診時にご確認ください。
A
染色体異常がないことが確認できますが、それだけで赤ちゃんのすべての病気が否定されるわけではありません。赤ちゃんのご病気の約75%は染色体が正常なご病気です。構造的な異常については、エコー検査(初期・中期・心臓ドック)での確認が別途必要です。
YOUR VISIT

受診について

A
お子様連れでのご受診も可能です。エコー検査にはご家族でご一緒にお入りいただけます。ただ、検査内容や結果を落ち着いてお聞きいただけるよう、可能であればお子様を見ていただける方がご一緒だと安心です。ご不安な点は予約時にお気軽にご相談ください。
A
必須ではありません。お一人でのご受診も可能です。ただ、検査内容や結果の受け止め方、その後の選択をご家族で共有していただくため、可能であればパートナーの方とご一緒の受診をおすすめしています。
A
母子健康手帳をお持ちください(お持ちの場合)。所要時間は検査内容により異なり、カウンセリングを含めて目安は30〜60分程度です。混雑状況により前後する場合がありますので、お時間には余裕をもってお越しください。

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