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ひろつぐ出生前診断クリニック

NIPT TIMING

NIPTを受けるタイミング

「妊娠 6週から」という情報の前に

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんの血液から赤ちゃんの染色体の状態を調べるスクリーニング検査です。最近は「妊娠 6週から検査可能」という案内を見かけることがありますが、適切な検査時期を正しく理解しておくことが、安心につながります。このページでは、推奨される時期とその理由を専門医の立場から整理します。

推奨される検査時期

国際的な医学会(アメリカ臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)、国際出生前診断学会(ISPD)など)は、NIPTを妊娠 9〜10週以降に実施することを推奨しています。日本では、出生前検査認証制度等運営委員会が妊娠 9週より前の時期にNIPTを行わないよう求めています。当面では、妊娠 10週からの実施としています。

推奨される理由は、検査の精度に関わる fetal fraction(母体血液中に含まれる主に胎盤由来のDNAの割合) にあります。妊娠週数が早いほどfetal fractionは少なく、週数とともに上昇し、10週以降で安定します。実際の研究(2026年)でも、妊娠 6〜9週時点でのfetal fractionの中央値は約9%にとどまり、10週以降で十分に上昇すると報告されています。fetal fractionが少ない時期に検査すると、結果の信頼性が下がったり、結果が出ない(判定保留)が起きやすくなります。

妊娠早期(10週未満)の検査について

近年、特殊な技術(fetal fractionを増幅・濃縮する方法)を使って、妊娠 6〜9週でも検査を行う研究が進んでいます。これらの研究では、早期でも一定の精度が得られる可能性が示されつつありますが、現時点では次の点に注意が必要です。

  • 妊娠 6〜9週での染色体異常の検出に関するデータは、まだ十分に蓄積されていません。
  • 標準的な検査では、早い時期ほどfetal fractionが少なく、判定保留になりやすい傾向があります。

このため、早期の検査は研究段階の側面が大きく、確立された標準は妊娠10週以降の検査です。

判定保留(再検査が必要になる場合)について

検査結果が出ない「判定保留」となった場合は、再検査が必要になります。判定保留の最も多い原因は、赤ちゃん由来のDNA(fetal fraction)が少ないことです。妊娠週数が早いほど、判定保留になる可能性は高くなります。判定保留となった場合は、週数を待って再検査を行うか、別の検査方法を検討します。

「早く知りたい」という気持ちと向き合う

妊娠がわかったら、赤ちゃんの状態をできるだけ早く知りたいと思うのは、自然な気持ちです。妊娠10週までの間にも、できることがあります。

  • 産科の超音波検査で、赤ちゃんの発育と心拍を確認できます。
  • 葉酸の摂取など、妊娠初期に大切なことを医師に相談できます。
  • NIPTがどういう検査かを十分に理解し、受けるかどうかをじっくり考える時間が持てます。
  • 検査を受ける施設についての情報を集めることもできます。

週数を待つことは、ただ待つだけの時間ではなく、納得して検査に臨むための準備の時間にもなります。

受診できるタイミングを調べる

ご自身の妊娠週数・出産予定日から、検査と受診可能なタイミングを確認できます。詳しくは受診タイミングの確認ページ(/calculator/)をご利用ください。

施設選びと「結果の受け止め方」について

「どの施設で受けるか」「陽性・陰性それぞれが何を意味するか」は、時期と同じくらい大切です。これらは別ページで詳しく解説しています。

NIPTはスクリーニング検査です。陰性でも100%の保証ではなく、陽性でも確定診断ではありません。陽性の場合は確定検査が必要になります。検査を受けるかどうか、いつ受けるかは、ご自身とご家族でよく話し合って決めていただきます。

よくあるご質問

QNIPTは妊娠何週から受けられますか?
A

当面では妊娠10週からの実施としています。国際的にも妊娠9〜10週以降が推奨されています。

Q「妊娠6週から可能」という広告を見ましたが、受けて大丈夫ですか?
A

妊娠6〜9週での検査は研究段階の側面が大きく、染色体異常の検出に関するデータはまだ十分に蓄積されていません。確立された標準は妊娠10週以降の検査です。

Q早い時期に受けると何かデメリットはありますか?
A

赤ちゃん由来のDNA(fetal fraction)が少なく、結果が出ない(判定保留)になりやすくなります。判定保留の場合は再検査が必要です。

参考文献

  1. Dugoff L, Mabey B, Bordwell J, et al. Prenatal Cell-Free DNA Screening With Fetal Fraction Amplification at 6–9 Weeks of Gestation. Obstetrics & Gynecology. 2026. PubMed
  2. Rink BD, Dugoff L, Kuller JA, et al. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. 2025. DOI
  3. Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive Prenatal Screening (NIPS) for Fetal Chromosome Abnormalities in a General-Risk Population: An Evidence-Based Clinical Guideline of the ACMG. Genetics in Medicine. 2023.
  4. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the ACMG. Genetics in Medicine. 2016. PubMed
  5. Hui L, Ellis K, Mayen D, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2023. DOI
  6. Katrachouras A, Kontos H, Konis K, Skentou C, Makrydimas G. Early Non-Invasive Prenatal Testing at 6–9 Weeks of Gestation. Genes. 2024. PubMed
  7. Daryabari SS, Giroux S, Caron A, et al. Prenatal Cell-Free DNA Screening With Fetal Enrichment Enables Sampling From 8 Weeks of Gestational Age. Clinical Genetics. 2025. PubMed

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