NIPT TIMING
NIPTを受けるタイミング
「妊娠 6週から」という情報の前に
NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんの血液から赤ちゃんの染色体の状態を調べるスクリーニング検査です。最近は「妊娠 6週から検査可能」という案内を見かけることがありますが、適切な検査時期を正しく理解しておくことが、安心につながります。このページでは、推奨される時期とその理由を専門医の立場から整理します。
推奨される検査時期
国際的な医学会(アメリカ臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)、国際出生前診断学会(ISPD)など)は、NIPTを妊娠 9〜10週以降に実施することを推奨しています。日本では、出生前検査認証制度等運営委員会が妊娠 9週より前の時期にNIPTを行わないよう求めています。当面では、妊娠 10週からの実施としています。
推奨される理由は、検査の精度に関わる fetal fraction(母体血液中に含まれる主に胎盤由来のDNAの割合) にあります。妊娠週数が早いほどfetal fractionは少なく、週数とともに上昇し、10週以降で安定します。実際の研究(2026年)でも、妊娠 6〜9週時点でのfetal fractionの中央値は約9%にとどまり、10週以降で十分に上昇すると報告されています。fetal fractionが少ない時期に検査すると、結果の信頼性が下がったり、結果が出ない(判定保留)が起きやすくなります。
妊娠早期(10週未満)の検査について
近年、特殊な技術(fetal fractionを増幅・濃縮する方法)を使って、妊娠 6〜9週でも検査を行う研究が進んでいます。これらの研究では、早期でも一定の精度が得られる可能性が示されつつありますが、現時点では次の点に注意が必要です。
- 妊娠 6〜9週での染色体異常の検出に関するデータは、まだ十分に蓄積されていません。
- 標準的な検査では、早い時期ほどfetal fractionが少なく、判定保留になりやすい傾向があります。
このため、早期の検査は研究段階の側面が大きく、確立された標準は妊娠10週以降の検査です。
判定保留(再検査が必要になる場合)について
検査結果が出ない「判定保留」となった場合は、再検査が必要になります。判定保留の最も多い原因は、赤ちゃん由来のDNA(fetal fraction)が少ないことです。妊娠週数が早いほど、判定保留になる可能性は高くなります。判定保留となった場合は、週数を待って再検査を行うか、別の検査方法を検討します。
「早く知りたい」という気持ちと向き合う
妊娠がわかったら、赤ちゃんの状態をできるだけ早く知りたいと思うのは、自然な気持ちです。妊娠10週までの間にも、できることがあります。
- 産科の超音波検査で、赤ちゃんの発育と心拍を確認できます。
- 葉酸の摂取など、妊娠初期に大切なことを医師に相談できます。
- NIPTがどういう検査かを十分に理解し、受けるかどうかをじっくり考える時間が持てます。
- 検査を受ける施設についての情報を集めることもできます。
週数を待つことは、ただ待つだけの時間ではなく、納得して検査に臨むための準備の時間にもなります。
受診できるタイミングを調べる
ご自身の妊娠週数・出産予定日から、検査と受診可能なタイミングを確認できます。詳しくは受診タイミングの確認ページ(/calculator/)をご利用ください。
施設選びと「結果の受け止め方」について
「どの施設で受けるか」「陽性・陰性それぞれが何を意味するか」は、時期と同じくらい大切です。これらは別ページで詳しく解説しています。
- 認証施設と無認証施設の違い・施設選びのポイント ▶ NIPTの施設選び
- 陽性・陰性の意味、陽性的中率の考え方 ▶ NIPTの検査結果の見方
NIPTはスクリーニング検査です。陰性でも100%の保証ではなく、陽性でも確定診断ではありません。陽性の場合は確定検査が必要になります。検査を受けるかどうか、いつ受けるかは、ご自身とご家族でよく話し合って決めていただきます。
よくあるご質問
QNIPTは妊娠何週から受けられますか?
当面では妊娠10週からの実施としています。国際的にも妊娠9〜10週以降が推奨されています。
Q「妊娠6週から可能」という広告を見ましたが、受けて大丈夫ですか?
妊娠6〜9週での検査は研究段階の側面が大きく、染色体異常の検出に関するデータはまだ十分に蓄積されていません。確立された標準は妊娠10週以降の検査です。
Q早い時期に受けると何かデメリットはありますか?
赤ちゃん由来のDNA(fetal fraction)が少なく、結果が出ない(判定保留)になりやすくなります。判定保留の場合は再検査が必要です。
参考文献
- Dugoff L, Mabey B, Bordwell J, et al. Prenatal Cell-Free DNA Screening With Fetal Fraction Amplification at 6–9 Weeks of Gestation. Obstetrics & Gynecology. 2026. PubMed
- Rink BD, Dugoff L, Kuller JA, et al. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. 2025. DOI
- Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive Prenatal Screening (NIPS) for Fetal Chromosome Abnormalities in a General-Risk Population: An Evidence-Based Clinical Guideline of the ACMG. Genetics in Medicine. 2023.
- Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the ACMG. Genetics in Medicine. 2016. PubMed
- Hui L, Ellis K, Mayen D, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2023. DOI
- Katrachouras A, Kontos H, Konis K, Skentou C, Makrydimas G. Early Non-Invasive Prenatal Testing at 6–9 Weeks of Gestation. Genes. 2024. PubMed
- Daryabari SS, Giroux S, Caron A, et al. Prenatal Cell-Free DNA Screening With Fetal Enrichment Enables Sampling From 8 Weeks of Gestational Age. Clinical Genetics. 2025. PubMed