「低リスク」でも偽陰性の可能性があります
どちらの方法も検出率は100%ではなく、わずかながら本当はダウン症なのに低リスクと判定される（偽陰性）可能性があります。「低リスク＝絶対に大丈夫」ではなく「リスクが非常に低い」という意味であることをご理解のうえで、検査をお受けください。
「NIPT・初期ドック併用」と
「初期ドック先行」の違い
ダウン症スクリーニング検査の精度比較
当院からご提案する2つのプランの違いを、
エビデンスに基づいて詳しく比較します
2つのプランからお選びいただけます
このページでは、両プランの精度・偽陽性率の違いを、国際的なエビデンスを根拠に詳しくご説明します。
「NIPT・初期ドック併用プラン」の考え方
—— 得意な検査を、得意な疾患に割り当てる
このプランは「NIPTと初期ドックを両方やる」というシンプルな話ではなく、
それぞれの検査が最も得意とすることを、最も得意な疾患に担当させるという設計です。
NIPT が担当
18トリソミー・13トリソミー
- 検出率 約99% と非常に高い
- 偽陽性率 約0.04%（年齢に関わらず一定）
初期ドック が担当
心臓・脳・内臓などの構造異常
- NIPTが対象としない染色体異常はNT（首のむくみ）でリスク評価
- 心臓を含む全身の構造は超音波で直接観察
なぜ「ダウン症はNIPTに任せる」のか？
NIPTは、ダウン症をほぼ見逃さない（検出率約99%）うえに、誤った陽性判定で不要な羊水検査を勧められるリスクも極めて低い（偽陽性率約0.04%）検査です。初期ドックでも評価できますが、検出率90〜95%とNIPTよりやや見逃しリスクが高く、また偽陽性率が年齢とともに上昇するため、本来は必要のない確定診断（染色体検査）を勧められるリスクも高まります。ダウン症に限ってはNIPTが明確に優れています。
だから「ダウン症の評価はNIPTに、構造異常・NIPT非対象の染色体異常の確認は初期ドックに」と役割を分けることで、それぞれの検査が最も得意なことを担当できます。これが「NIPT・初期ドック併用プラン」の本質的な意義です。
なお、NIPTが普及する以前は、初期ドックはダウン症リスク評価の中心的な検査として世界的に使われてきました。現在も日本ではNIPTが高額で保険適用がなく費用負担が大きいため、費用の観点からNIPTを選ばない方に対して初期ドックでのダウン症確率計算を行う場面は残っています。ただし、初期ドックの本来の意義はあくまで構造異常の評価とNIPT非対象の染色体異常リスクの評価です。
「初期ドック先行」プランの仕組み
—— 初期ドック1つが全疾患を担当する
初期ドックの主目的は、赤ちゃんの構造異常の評価と、NIPTが対象としない幅広い染色体異常のリスク評価です。 NIPTを受けない場合には、ダウン症・18・13トリソミーの確率計算も行いますが、これは副次的な用途です。 リスクの高さに応じて次のステップを判断し、多くの方はこの段階で「追加検査不要」となります。
初期ドック が担当
確率計算（精度はNIPTより低め）
- NIPTは使わず、NT・鼻骨・静脈管・三尖弁逆流の超音波で評価
- 検出率は90〜95%（NIPTの約99%より低め）
- リスクが高ければNIPTや羊水検査への追加が可能
初期ドック が担当
心臓・脳・内臓などの構造異常
- NT（首のむくみ）の計測により、NIPTが対象としない染色体異常（微細染色体変異・単一遺伝子疾患を含む）の幅広いリスク評価が可能
- 心臓を含む全身の構造を超音波で直接確認
- 染色体が正常でも構造異常はあり得るため、不可欠な評価
▲ このプランでは、初期ドック1つがすべての評価を担当します
主目的：構造異常の確認・NT計測（NIPTなしの場合はダウン症確率計算も）
羊水検査などをご提案
より正確な判定で
偽陽性を回避
安心してお過ごしいただけます
ダウン症をNIPTで検査した場合 vs 初期ドックで検査した場合
「偽陽性」とは、本当は問題ないのに「リスクが高い」と判定されること。
見逃しの少なさ（検出率）と、誤った陽性（偽陽性率）の両方で比べてみましょう。
| ダウン症の評価 | NIPTで検査した場合 （NIPT・初期ドック併用プラン） |
初期ドックで検査した場合 （初期ドック先行プラン） |
|---|---|---|
| 検出率 （見逃しの少なさ） |
圧倒的に高い
約99%
採血のみで高精度に評価
|
90〜95%
NT・鼻骨・静脈管の組み合わせ評価
|
| 偽陽性率 （誤った陽性判定） |
年齢の影響なし
0.04%
年齢に関わらずほぼ一定
|
年齢で
急上昇 40歳で15〜20%
45歳以上で25〜35% |
Sources: Norton ME et al. NEJM. 2015 [Ref 6] / Ghaffari SR et al. UOG. 2012 [Ref 2] / Spencer K. BJOG. 2001 [Ref 4] / Alldred SK et al. Cochrane Database. 2017 [Ref 1]
NIPTで検査した場合は約99%、初期ドックで検査した場合は90〜95%。下のピクトグラムで確認してください。
NIPTはほぼ0.04%（年齢不問）、初期ドックは年齢とともに急上昇。下のグラフで確認してください。
検出率のピクトグラム
ダウン症の赤ちゃん100人のうち、何人を正しく発見できるか
見逃しは100人に約1人。
ただし見逃しは5〜10人ほど。
Source: Alldred SK et al. Cochrane Database. 2017 [Ref 1] / Ghaffari SR et al. UOG. 2012 [Ref 2]
偽陽性率のピクトグラム
正常な妊婦さん100人のうち、誤って「高リスク」と判定されてしまう人数（40歳の場合）
100人ではほぼ誤判定なし。
不要な不安を回避できます。
実際にダウン症である方は数人程度で、
残りは不要な追加検査の悩みを抱えます。
偽陽性率グラフ：年齢による変化
上のピクトグラムは40歳の場合。グラフは年齢と偽陽性率の関係を示します
「初期ドック先行」プランは年齢とともに偽陽性率が急上昇しますが、NIPTは年齢に関わらずほぼ0.04%で一定です。
Data source: Spencer K. BJOG. 2001 [Ref 4] / Sánchez-Durán MÁ et al. BMC Pregnancy Childbirth. 2019 [Ref 3]
必ず知っておいていただきたいこと
確定診断ではないため、陽性と出た場合は、羊水検査などで確定診断をつける必要があります。
2. 羊水検査にはわずかながら流産リスクがあります
流産リスクは約0.1〜0.3%と報告されています。当院では、確定検査が必要な場合に、リスクと意義を丁寧にご説明します。
3. 最終的に選ぶのはご夫婦です
どの検査を受けるか、または受けないかは、ご自身で選択できます。当院から検査を強制することはありません。ご夫婦でゆっくり話し合いになって決めてください。
4. ご相談はいつでも
費用・保険適用・検査のタイミングなど、選択の際の重要な要素です。不安な点はいつでも外来でもご相談ください。
5. 費用と受診タイミングについて
NIPT・初期ドック併用プランはセット価格 ¥149,000。初期ドック先行プランでボーダーリスクとなった場合は、NIPTを受けるために早めに動く必要があります。
これらの比較データは、国際的な医学ガイドラインにも反映されています。
「NIPT・初期ドック併用」
世界の主要ガイドラインの推奨
NIPTで染色体異常を高精度に評価しつつ、初期ドックで構造異常を同時に確認する組み合わせは、 米国医学遺伝学・ゲノム学会(ACMG)や米国産科婦人科学会(ACOG)のガイドラインでも推奨される、 世界標準のアプローチです。
Recommended by: ACMG Guideline 2023 [Ref 5] / ACMG Technical Standard 2025 [Ref 7] / ACOG Practice Bulletin No. 175, 2016 [Ref 11]
EVIDENCE BASE
参考文献 — 本ページの根拠となる11編の論文・ガイドライン
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参考文献 — 本ページの根拠となる11編の論文・ガイドライン
- Ref 5 Noninvasive Prenatal Screening (NIPS) for Fetal Chromosome Abnormalities in a General-Risk Population: An Evidence-Based Clinical Guideline of the ACMG. Guideline
- Ref 7 Prenatal Screening for Trisomy 21 (Down Syndrome): A Technical Standard of the ACMG. Guideline
- Ref 11 Practice Bulletin No. 175: Ultrasound in Pregnancy. Guideline
- Ref 2 First-Trimester Screening for Chromosomal Abnormalities by Integrated Application of NT, Nasal Bone, Tricuspid Regurgitation and Ductus Venosus Flow: A 5-Year Prospective Study.
- Ref 3 Clinical Application of a Contingent Screening Strategy for Trisomies With Cell-Free DNA: A Pilot Study.
- Ref 4 Age Related Detection and False Positive Rates When Screening for Down's Syndrome in the First Trimester.
- Ref 6 Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy.
- Ref 8 Cost-Effectiveness of Prenatal Screening and Diagnostic Strategies for Down Syndrome.
- Ref 9 Health Economic Evaluation of Noninvasive Prenatal Testing and Serum Screening for Down Syndrome.
- Ref 10 Comparative Performance and Health Economic Analysis of Prenatal Screening for Down Syndrome in Fujian Province, China. 2025
FAQ
2つのプランについてよくあるご質問
Q NIPTと初期ドック、どちらを先に受けるべきですか?
当院では2つの受け方をご用意しています。最大の精度を求める方には「NIPT・初期ドック併用プラン」を、まず構造異常を含めてバランスよく確認したい方には「初期ドック先行」プランをご提案しています。ご希望や妊娠週数に応じて、医師が一緒に最適な順番を考えます。
Q NIPTと初期ドックは両方受ける必要がありますか?
必須ではありません。NIPTは染色体異常のリスク評価、初期ドックは構造異常の確認と染色体リスク評価の両方ができます。NIPT・初期ドック併用プランは両方の長所を妊娠初期に得られる最も情報量の多い組み合わせです。「初期ドック先行」プランから始める選び方も多くの方に適しています。
Q 「初期ドック先行」プランと「NIPT・初期ドック併用プラン」はどう違いますか?
「NIPT・初期ドック併用プラン」は、採血(NIPT)と超音波(初期ドック)を同時に行い、染色体リスクと構造異常を最大精度で評価します。「初期ドック先行」プランは、初期ドックを起点に、結果に応じて追加検査を検討する費用バランスの良い選び方です。
Q 35歳以上ですが、どちらを受けてもいいですか?
年齢が上がると染色体異常のリスクが上がり、初期ドックのみでは偽陽性率が相対的に高くなる場合があります。35歳以上の方には、より高い精度を得られる「NIPT・初期ドック併用プラン」を選択肢の一つとしてご提案することが多いです。最終的にはカウンセリングで一緒に決めます。
「NIPT・初期ドック併用プラン」は、最大の精度と安心感を提供します。
「初期ドック先行」プランは、構造異常とNIPT非対象の染色体異常評価を主目的とし、
NIPTがない場合のダウン症確率計算も行えるバランスの良い選び方です。
最終的に、「ご家族にとって一番納得のいく方法」を、
私たちは一緒に考えます。
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