SCREENING AFTER 14 WEEKS
妊娠14週以降のダウン症スクリーニング
初期ドックの時期を過ぎた方の、2つの選択肢
妊娠14週を過ぎてからダウン症(21トリソミー)のスクリーニング検査を受ける場合、主に 2つの方法 があります。それぞれの特徴を比べてご説明します。いずれもスクリーニング検査(可能性を調べる検査)であり、確定診断ではありません。
※ 妊娠11〜13週の時期であれば、初期ドック(NT測定+血液検査)という選択肢もあります。14週を過ぎると初期ドックは実施できません。
NIPT(新型出生前診断)単独
お母さんの血液を採取し、赤ちゃん由来のDNA断片を分析します。妊娠10週頃から可能で、14週以降でも実施できます。1回の検査で完結します。
| ダウン症の検出率 | 約99% |
| 偽陽性率(実際は正常なのに陽性と出る確率) | 約0.04% |
| 年齢の影響 | 年齢に関わらず高い精度を維持 |
| 検査回数 | 1回で完結 |
クアトロテスト → ハイリスクの方にNIPT(段階的スクリーニング)
まず安価なクアトロテストでリスクを評価し、結果に応じて必要な方だけNIPTへ進む方法です。
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ステップ1(妊娠15週0日〜16週6日)
クアトロテスト
お母さんの血液中の4つのマーカー(AFP・free β-hCG・uE3・inhibin A)を測定し、ダウン症のリスクを計算します。当院は free β-hCG を用いる方法を採用しており、検出率は約70〜75%/偽陽性率は年齢とともに上昇します。
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ステップ2
リスク判定(ハイリスク/ローリスク)
カットオフ値をもとに「ハイリスク」「ローリスク」を判定します。ローリスクの方は、追加の検査は不要です。
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ステップ3
ハイリスクの方はNIPTへ
ハイリスクと判定された方にNIPTを実施します。NIPTが陽性の場合は、基幹施設(大阪公立大学附属病院)へご紹介し、確定診断(羊水検査)へとつなぎます。段階的スクリーニング全体の検出率は約91〜95%です。
クアトロテストの偽陽性率(年齢別)
| 年齢 | 偽陽性率(目安) |
|---|---|
| 35歳未満 | 約6.6% |
| 35〜39歳 | 約15.8% |
| 40歳以上 | 約35.3% |
それぞれのメリット・デメリット
NIPT単独
メリット:検出率が最も高い(約99%)/偽陽性率が非常に低い(約0.04%)/年齢による精度の変化がほとんどない/1回で完結。
デメリット:費用が高い/すべての方が高額な検査を受けることになる。
クアトロテスト → NIPT
メリット:低リスクの方は安価な検査のみで済む/全体の検出率も約91〜95%と高い水準。
デメリット:2段階で再来院が必要な場合がある/クアトロの偽陽性率が年齢とともに上昇(特に40歳以上は約35%)/最終的な検出率はNIPT単独よりやや低い/クアトロで陰性の方はNIPTを受けないため、最終的な感度はクアトロ自体の検出率(約70〜75%)に左右されます。
初期ドック(妊娠11〜13週)との比較
妊娠14週を過ぎると、初期ドック(NT測定+血液検査)は実施できません。検出率だけを比べると、NIPT単独(約99%)が最も高く、初期ドック→NIPT(約90〜95%)とクアトロ→NIPT(約91〜95%)はほぼ同水準です。
ただし初期ドックには、NT測定によって染色体異常以外の構造の異常も早期に発見できるという利点があります。染色体スクリーニングとは目的が異なります。
当院での実施について
当院ではクアトロテストの結果が翌日に判明するため、段階的スクリーニングをスムーズに進められます。
想定されるスケジュール例
- 妊娠16週:クアトロテスト実施
- 妊娠16週+2日:結果判明。必要に応じてNIPT実施
- 妊娠17週:NIPT結果判明。陽性の場合はカウンセリングののち、基幹施設へご紹介
時間的に十分な余裕をもって、安全に検査を進めることができます。
どちらを選ぶべきか
NIPT単独が向いている方
- 最も高い検出率を希望される方
- 費用よりも精度を優先される方
- 35歳以上の方(クアトロの偽陽性率が高いため)
クアトロ → NIPT が向いている方
- 費用を抑えたい方
- 35歳未満の方(クアトロの偽陽性率が比較的低いため)
- 段階的な検査に抵抗がない方
検査方法の選択は、ご自身の年齢・費用・希望される検出率などを総合的に考えて決めていただくことが大切です。ご不明な点やご心配なことがあれば、遠慮なくご相談ください。
料金について:クアトロテストは¥30,000(税込)です。ハイリスクと判定されてNIPTに進む場合は、別途NIPTの料金がかかります。最新の料金は料金ページをご確認ください。
あわせてお読みください:▶ 妊娠14週を過ぎてしまった — 今からできる検査の選択肢
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※ 本ページは一般的な情報提供を目的としています。検査の適応や結果の解釈は、妊娠週数やお一人おひとりの状況によって異なります。具体的なご相談は外来で医師・専門スタッフへお気軽にお声がけください。