NIPT RESULTS

NIPTの検査結果の見方

「陽性」「陰性」が意味すること

NIPTの結果は、「陽性（可能性が高い）」「陰性（絶対に大丈夫）」という単純なものではありません。結果を正しく受け止めるには、NIPTがどういう検査なのかを知っておくことが大切です。このページでは、陽性・陰性それぞれが意味することを、そして結果が出た後の進み方を専門医の立場から整理します。

NIPTは「確率」を調べる検査です

NIPTは、赤ちゃんの染色体（21・18・13トリソミーの3つの疾患）について、「可能性が高いか低いか」を調べる不確定的検査です。診断を確定する検査ではありません。そのため、結果は「陽性（可能性が高い）」「陰性（可能性が低い）」という形で示されます。

陽性と出てもそのままは確定ではありません。ここで重要になるのが陽性的中率です。これは、陽性と出た人のうち、確定検査で実際にその染色体疾患が確認された人の割合を指します。

陽性的中率は、次の2つで大きく変わります。

つまり、同じ「陽性」でも確定検査をしてみると実際には染色体疾患がなかった（偽陽性だった）ケースが一定の割合で含まれます。だからこそ、「陽性」の場合は確定検査が必要です。「陽性」という結果だけで赤ちゃんの状態を決めつける必要はありません。

NIPTの陰性は信頼性が高く、3つの疾患については可能性が極めて低いと判断できます。ただし、次の点はご理解いただいていることが大切です。

ごくまれに偽陰性（陰性でも実際には疾患がある）が起こり得ます。
NIPTが調べるのは3つの染色体疾患だけで、体の構造の異常（心臓・脳・腸など）はわかりません。構造の確認には、初期ドックなどの超音波検査が別途必要です。

陰性で安心していただいて構いませんが、「すべてが大丈夫」という意味ではない点は、ぜひご理解いただいていてください。

NIPTは、母体の血液中に含まれる主に胎盤由来のDNAを調べています。胎盤と赤ちゃんの染色体が一部異なる場合（胎盤モザイクなど）や母体側の要因などによって、実際とずれた結果が出ることがあります。これが偽陽性・偽陰性の主な背景です。

当面では、採血からおよそ1週間で結果をお伝えします。結果は数字や用語だけでなく、「何を意味するのか」「次に何をすべきか」まで、医師がわかりやすく説明します。オンラインでの結果説明にも対応しています。

陽性の場合は、確定検査が必要です。当面は認証施設として、基幹施設である大阪公立大学附属病院で遺伝カウンセリングを受けた上で、確定検査（染色体検査）に進んでいただける体制を整えています。結果が陽性であっても、その先の専門的なサポートへ確実につなぎます。一人で抱え込む必要はありません。

Q陽性なら必ず赤ちゃんに染色体疾患があるのですか？

いいえ。陽性は「可能性が高い」という結果であり、確定ではありません。確定するには確定検査（染色体検査）が必要です。

Q陰性なら絶対に安心と考えてよいですか？

3つの染色体疾患については可能性が極めて低いと判断できますが、まれな偽陰性や対象外の疾患・体の構造の異常まではわかりません。

Q結果はいつわかりますか？

採血からおよそ1週間で結果をお伝えし、医師が説明します。

Q偽陽性はなぜ起きるのですか？

NIPTは主に胎盤由来のDNAを調べているため、胎盤と赤ちゃんの染色体が一部異なる場合（胎盤モザイクなど）や母体側の要因によって、実際とは異なる結果が出ることがあります。