TRISOMY 13

13トリソミー（パトー症候群）とは

原因・特徴・出生前検査でわかることを解説

INTRODUCTION

パトー症候群とは、どのような状態か

13トリソミー（パトー症候群）は、13番染色体が3本になることで起こる染色体疾患です。1960年にこの状態を報告したクラウス・パトー医師の名にちなんで呼ばれています。NIPTの対象となる3つのトリソミーのひとつです。

脳や心臓など複数の臓器に影響がおよぶことが多く、医療的なサポートを必要とする疾患です。経過には個人差があり、ご家族の希望や赤ちゃんの状態に応じて、医療チームとともにケアの方針を考えていくことになります。このページは検査を検討される方への情報提供を目的としています。

CAUSE

13トリソミーは、受精のときに起こる偶然の染色体分配エラーによって、13番染色体が3本になることで生じます。ご両親の生活習慣などが直接の原因になるものではありません。

多くは標準型ですが、13番が他の染色体に付着する転座型や、一部の細胞のみのモザイク型もあります。転座型ではご家族に関連することがあり、その場合は遺伝カウンセリングで詳しくお話しします。頻度はお母さんの年齢が上がるとともに高くなる傾向があります。

FREQUENCY

13トリソミーは出生児のおよそ5,000〜12,000人に1人の頻度とされ、3つのトリソミーのなかではもっともまれです。妊娠の経過中に流産・死産となることも多く、出生にいたる割合はこれより低くなります。

FEATURES

13トリソミーでは、脳や顔面の正中部の形成に関わる所見（前脳の分化に関する異常、口唇口蓋裂など）、心臓の構造異常、多指（指が多い）、腎臓の異常などが見られることがあります。先天性心疾患を合併する頻度も高いことが知られています。

これらの所見の多くは妊娠中の超音波検査で評価できることがあり、当院の初期ドックや胎児心臓ドックで詳しく確認できます。状態を早期に把握することは、ご家族が情報を整理し、周産期のケアの方針を医療チームと相談していくうえで助けになります。

TESTING

NIPTは13トリソミーも対象としており、検出率はおおむね約97〜99%と報告されています。ただし3つのトリソミーのなかでは頻度が低いため、陽性的中率はやや低めになる傾向があります。詳しくはNIPTのページをご覧ください。

NIPTは非確定的検査であり、陽性の場合は羊水検査などの確定検査で診断を確認します。超音波で臓器の所見を評価する初期ドックと組み合わせることで、より多角的に状態を把握できます。結果については遺伝カウンセリングでていねいにご説明します。

13トリソミー（パトー症候群）は、13番染色体が1本多いことで起こり、脳・心臓など複数の臓器に影響がおよびやすい疾患です。

NIPTで対象となり、超音波検査や確定検査と組み合わせることで状態を多角的に把握できます。

どのような選択をされる場合でも、ご家族が正確な情報をもとに納得して進んでいけるよう、当院は検査の前後で寄り添ってサポートします。

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本ページは、13トリソミー（パトー症候群）について理解を深めていただくための一般的な情報提供を目的としています。症状や経過には個人差があり、検査の適応や結果の解釈は妊娠週数やお一人ひとりの状況によって異なります。具体的なご相談は、外来で医師・専門スタッフへお気軽にお声がけください。