TRISOMY 13
13トリソミーとは
出生前診断を検討されている方へ｜原因・特徴・検査を解説
INTRODUCTION
13トリソミーとは
13トリソミーは、13番染色体が通常2本のところ3本ある（トリソミー13）ことで起こる染色体の状態です。出生児では約10,000人に1人の割合で生まれます。ダウン症候群、18トリソミーに次いで3番目に多い常染色体トリソミーです。
13トリソミーの原因の大部分は、卵子または精子が作られる際に偶然起こる染色体の分配エラー（不分離）によるもので、遺伝するものではありません。一部はモザイク型（一部の細胞のみにトリソミーがある）や部分トリソミー（13番染色体の一部のみが余分にある）、転座型（13番染色体が他の染色体に付着している）です。
AGE
年齢と13トリソミーの関係
母体年齢が上がるにつれて、13トリソミーの赤ちゃんが生まれる確率は高くなります。
年齢別の頻度（目安）
- 20歳：約13,600人に1人
- 25歳：約13,100人に1人
- 30歳：約10,700人に1人
- 35歳：約5,100人に1人
- 40歳：約1,400人に1人
- 45歳：約680人に1人
ただし、ダウン症候群や18トリソミーと同様に、実際の出生数で見ると、若い年齢層からの出生も一定数あります。これは、35歳未満の女性の出産数が全体として多いためです。つまり、高齢になるほど一人ひとりのリスクは高くなりますが、若い年齢層でも13トリソミーの赤ちゃんが生まれることがあります。
FEATURES
13トリソミーのある方の特徴と生活
13トリソミーのある方には、以下のような特徴が見られることがあります。
身体的特徴
- 小さな頭（小頭症）
- 目の異常（小さな目、目が離れている、虹彩の欠損など）
- 口唇裂や口蓋裂（顔の中央部の形成異常）
- 頭皮の欠損
- 余分な指やつま先（多指症）
- 手が握りしめられた状態
- 足の裏が丸く盛り上がる（ロッカーボトム足）
主な合併症
- 心臓の構造的な問題（約80%以上に見られます）
- 脳や脊髄の重篤な異常（全前脳胞症など）
- 腎臓の異常
- 消化器系の問題（臍帯ヘルニアなど）
- 腹部や骨盤の異常
- 呼吸の問題（中枢性無呼吸、気道の異常など）
発達と知的能力
- 重度の知的発達の遅れがあります
- 筋肉の緊張が弱い（低緊張）
- けいれん発作が起こることがあります
生命予後
13トリソミーは、多くの重篤な合併症を伴うため、生命予後は厳しい状態です。
- 約50%の赤ちゃんが生後1週間以上生存します
- 約5〜15%が1歳まで生存します
- 生後1か月を超えて生存した場合、一部の赤ちゃんは数年間、時には10代まで生存する可能性があります
- モザイク型や部分トリソミーの場合は、完全型よりも長期生存の可能性が高くなります
医療とケア
- 呼吸や栄養摂取に支援が必要なことが多く、経管栄養が必要になることがあります
- 心臓手術などの医療介入により、生存期間が延びる可能性があります
- けいれん発作に対する治療が必要になることがあります
- 定期的な健康チェックと専門医による管理が必要です
- 近年の医療技術の進歩により、以前よりも生存率が向上しています
- 生存した赤ちゃんの中には、社会的な交流や発達のマイルストーンを達成する子もいます
TESTING
出生前診断の検査方法
出生前診断には主に2つのスクリーニング検査があります。
初期ドック（妊娠初期複合検査）
- 妊娠11〜13週に実施
- 超音波検査（胎児の首の後ろの厚み測定など）と母体血液検査を組み合わせます
- 13トリソミーの検出率：約44〜80%（研究により異なります）
- 偽陽性率（実際には13トリソミーでないのに陽性と出る確率）：約3〜5%
- 注：従来の初期ドックでは、13トリソミーに特化したアルゴリズムがない場合があります
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）
- 妊娠10週以降に実施可能
- 母体の血液中に含まれる胎児由来のDNAを分析します
- 13トリソミーの検出率：99.0%
- 偽陽性率：約0.04%
検査精度の比較：検出率と偽陽性率の観点からは、NIPTの方が初期ドックより優れた性能を示します。NIPTは非常に高い検出率を持ちながら、偽陽性が少ないため、不必要な心配や追加検査を減らすことができます。
当院からの補足：13トリソミー・18トリソミーは、一般的な確率計算（年齢や血液マーカーによるリスク評価）による検出率はダウン症候群ほど高くありません。しかし、これらのトリソミーは構造の異常を伴うことが多いため、当院の初期ドック（初期の構造スクリーニング）をあわせて受けることで、検出率が上昇する可能性があります。当院では超音波による構造評価を重視しています。
重要な注意点
- どちらの検査も「スクリーニング検査」であり、確定診断ではありません
- 陽性の結果が出た場合は、羊水検査などの確定診断が必要です
- 13トリソミーは、他のトリソミーと比較して、NIPTの陽性的中率（陽性と出た場合に実際に13トリソミーである確率）が低めです。これは13トリソミーの頻度が低いためであり、陽性結果が出た場合でも確定診断が特に重要です
- 検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、ご夫婦で十分に話し合い、必要に応じて遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします
最後に
13トリソミーは、重篤な合併症を伴い、生命予後が厳しい状態です。しかし、一部の赤ちゃんは長期間生存することもあり、医療の進歩により支援の選択肢も広がっています。生存した赤ちゃんの中には、ご家族との交流を通じて、ご家族に喜びをもたらす子もいます。
出生前診断は、妊娠中の選択肢の一つです。検査を受けるかどうか、結果をどのように考えるかは、一人ひとりの価値観や状況によって異なります。十分な情報を得た上で、ご自身とご家族にとって最善の選択をしていただくことが大切です。
医療チームは、どのような選択をされても、皆様を支援いたします。
参考文献
- Williams GM, Brady R. Patau Syndrome. StatPearls. 2023. Review
- Crider KS, et al. Trisomies 13 and 18: population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis. Am J Med Genet A. 2008.
- Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017. SR
- Rose NC, et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin. Obstet Gynecol. 2020. Guideline
本ページは、13トリソミーについて理解を深めていただくための一般的な情報提供を目的としています。症状や経過には個人差があり、検査の適応や結果の解釈は妊娠週数やお一人ひとりの状況によって異なります。具体的なご相談は、外来で医師・専門スタッフへお気軽にお声がけください。