NIPTとは何か

NIPTは「スクリーニング検査」であり、「診断検査」ではありません。お母さんの腕から採血した血液を使って、赤ちゃんの染色体の状態を調べる検査です。流産のリスクはありません。

この検査は、赤ちゃんに特定の染色体疾患がある可能性が「高い」か「低い」かを判定するものです。病気があるかどうかを確定するものではありません。

検査でわかること・わからないこと

当院は出生前検査認証制度の認証施設であり、対象は以下の3つの染色体疾患です。

わかること：

わからないこと：

※ 認証施設では、性染色体の数の異常は検査の対象に含まれません。

NIPTで「陰性」という結果が出ても、すべての染色体疾患や先天性疾患のリスクがなくなるわけではありません。

NIPTは妊娠10週0日以降から受けることができます。妊娠週数が早すぎると、血液中の赤ちゃん由来のDNAの量が少なく、検査結果が出ないことがあります。

特別な準備は必要ありません。絶食の必要もなく、普段通りの生活で大丈夫です。

陽性の場合： 確定診断ではありません。羊水検査などの確定的検査で確認する必要があります。陽性的中率（陽性と出た場合に実際に赤ちゃんが疾患を持っている確率）は、お母さんの年齢や染色体の種類によって異なります。

陰性の場合： 検査対象の染色体疾患のリスクは低くなりますが、完全にゼロになるわけではありません。

判定保留の場合： 血液中の赤ちゃん由来のDNAの量が不十分な場合など、結果が出ないことがあります。その場合、週数を改めて再検査することがあります。

予期しない結果： まれに、お母さん自身の染色体異常や、お母さんの病気（腫瘍など）が見つかることがあります。

日本では、NIPTは自費診療（保険適用外）です。 費用は医療機関によって異なります。当院の費用はカウンセリング料を含みます。詳しくは料金ページをご確認ください。

NIPTなど染色体を調べる検査は任意です。受けるかどうか、どの項目を調べるかは、ご自身とご家族で決めることができます。検査を受けないという選択も尊重されます。

検査について不安なことや疑問があれば、遠慮なく医療スタッフにお尋ねください。当院は認証施設として、検査前後の遺伝カウンセリング体制を整えています。NIPTのページもあわせてご覧ください。

本コラムは、出生前診断について理解を深めていただくための一般的な情報提供を目的としています。検査の適応や結果の解釈は、妊娠週数やお一人ひとりの状況によって異なります。具体的なご相談は、外来で医師・専門スタッフへお気軽にお声がけください。

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