TRISOMY 18

18トリソミー（エドワーズ症候群）とは

原因・特徴・出生前検査でわかることを解説

INTRODUCTION

エドワーズ症候群とは、どのような状態か

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体が3本になることで起こる染色体疾患で、ダウン症候群に次いで頻度の高い常染色体トリソミーです。1960年にこの状態を報告したジョン・エドワーズ医師の名にちなんで呼ばれています。

複数の臓器に影響がおよぶことが多く、医療的なサポートを必要とする場面が多い疾患です。経過には幅があり、ご家族の希望や赤ちゃんの状態に応じて、どのようなケアを大切にするかを医療チームとともに考えていくことになります。このページは検査を検討される方への情報提供を目的としています。

CAUSE

18トリソミーは、受精のときに起こる偶然の染色体分配エラーによって、18番染色体が3本になることで生じます。ご両親の生活習慣などが直接の原因になるものではありません。

多くはすべての細胞で18番が3本になる標準型ですが、一部の細胞のみのモザイク型もあり、その場合は症状が比較的軽くなることがあります。頻度はお母さんの年齢が上がるとともに高くなる傾向が知られています。

FREQUENCY

18トリソミーは出生児のおよそ3,500〜8,000人に1人の頻度とされます。妊娠の経過中に流産・死産となることも少なくなく、出生にいたる割合はこれより低くなります。女児にやや多いことが知られています。

FEATURES

18トリソミーでは、子宮内での発育のゆっくりさ（胎児発育不全）、手指の特徴的な重なり、心臓の構造異常、腎臓・消化管の異常などが見られることがあります。とくに先天性心疾患は高い頻度（おおむね90%以上）で合併します。

これらの所見の多くは妊娠中の超音波検査で評価できることがあり、当院の初期ドックや胎児心臓ドックで詳しく確認できます。早期に状態を把握することは、ご家族が情報を整理し、出産や周産期のケアの方針を医療チームと相談していくうえで助けになります。

TESTING

NIPTは18トリソミーも対象としており、検出率はおおむね約97〜99%と報告されています。妊娠10週から採血のみで受けられます。詳しくはNIPTのページをご覧ください。

NIPTは非確定的検査であり、陽性の場合は羊水検査などの確定検査で診断を確認します。超音波で発育や臓器の所見を評価する初期ドックと組み合わせることで、より多角的に状態を把握できます。結果の受け止め方については、遺伝カウンセリングでていねいにご説明します。

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体が1本多いことで起こり、心臓をはじめ複数の臓器に影響がおよびやすい疾患です。

NIPTで高い精度のスクリーニングが可能で、超音波検査や確定検査と組み合わせることで状態を多角的に把握できます。

どのような選択をされる場合でも、ご家族が正確な情報をもとに納得して進んでいけるよう、当院は検査の前後で寄り添ってサポートします。

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本ページは、18トリソミー（エドワーズ症候群）について理解を深めていただくための一般的な情報提供を目的としています。症状や経過には個人差があり、検査の適応や結果の解釈は妊娠週数やお一人ひとりの状況によって異なります。具体的なご相談は、外来で医師・専門スタッフへお気軽にお声がけください。