微細染色体変異（22q11.2欠失など）と拡大NIPTの限界

NIPTは、お母さんの血液から赤ちゃんの染色体の状態を調べる検査です。現在、標準的なNIPTでは21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーの3種類を調べます。

一部の医療機関では、これに加えて「拡大NIPT」として、22q11.2欠失症候群などの微細な染色体の変化も調べることができます。しかし、この拡大検査には重要な限界があります。

標準的なNIPT（3疾患）が信頼できる理由

標準的なNIPTが3種のトリソミーに限定している理由は、この3つの検査の精度が非常に高く、信頼できるからです。

• 21トリソミーの検出率：99.7%
• 偽陽性率（間違って陽性と出る確率）：0.04%
• 陽性的中率（陽性と出たときに本当に陽性である確率）：約92%

これらの数字は、多くの研究で確認されており、検査として十分に信頼できることが証明されています。

拡大NIPT（微細欠失）の2つの限界

一方、22q11.2欠失症候群などの微細な染色体変化を調べる拡大NIPTには、以下のような限界があります。

1. 「陽性」と出ても、実際には異常がないことが多い

拡大NIPTでは、「陽性」と判定されても、実際には赤ちゃんに異常がないことがとても多くなります。標準的なNIPT（3種のトリソミー）に比べて、「異常がないのに陽性と出てしまう」ことがはるかに多いのが特徴です。

• 22q11.2欠失症候群で「陽性」と出たとき、実際に異常があるのは約24〜53%（およそ半分の方は、実際には異常がありません）
• その他の微細欠失では、この割合はさらに低く0〜21%

その結果、本当は赤ちゃんに異常がないのに不必要な心配をしたり、確認のための羊水検査（流産のリスクがあります）を受けたりすることにつながる可能性があります。

2. 検査の精度にばらつきがある

• 検査会社や検査方法によって、精度が異なります。
• まだ十分な研究データが蓄積されていません。

とくに「ローリスク」の妊婦さんは注意が必要

特に、年齢が若く、超音波検査でも異常がない「ローリスク」の妊婦さんが拡大NIPTを受けた場合、次のような点に注意が必要です。

• 偽陽性の結果を受け取る可能性が高くなります。
• 不必要な不安を抱えることになります。
• 確認のために羊水検査を受けることになり、流産のリスク（約0.1〜0.3%）にさらされる可能性があります。
• 陽性と出ても、実際には赤ちゃんが健康である可能性が高いため、検査結果の解釈が難しくなります。

まとめ

標準的なNIPTが3種のトリソミーに限定しているのは、これらの検査が十分に信頼できるからです。拡大NIPTは、一見より多くの情報が得られるように思えますが、精度が低く、偽陽性が多いため、かえって不安や不必要な検査につながる可能性があります。

検査を受けるかどうかは、これらの限界を十分に理解したうえで、医師とよく相談して決めることが大切です。NIPTが3疾患を対象とする理由については、NIPTはなぜ3つの染色体異常だけを調べるのかもあわせてご覧ください。

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