NIPTが陰性でも胎児ドックを受ける意味

NIPT（新型出生前診断）で「陰性」という結果が出ると、「赤ちゃんは大丈夫」と思われるかもしれません。確かに、NIPTは21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーという3つの染色体の病気を見つけるのにとても優れた検査です。

しかし、NIPTが陰性でも、すべての赤ちゃんの異常がわかるわけではありません。

赤ちゃんの異常と染色体異常の関係

実は、生まれてくる赤ちゃんに何らかの異常が見つかった場合、その原因が染色体異常であることは全体の約15%程度にすぎません。つまり、残りの約85%は、染色体異常以外の原因によるものなのです。

さらに、NIPTで調べられるのは、その染色体異常の中でも主に3つのトリソミー（21・18・13）だけです。それ以外の多くの病気や異常は、NIPTでは見つけることができません（NIPTが3疾患に限られる理由・拡大NIPTの限界）。

NIPTでは見つけられない異常とは

NIPTが陰性でも、以下のような異常は検出できません。

• 心臓の形の異常：心臓の構造に問題がある場合、NIPTでは見つかりません。
• 脳や脊髄の異常：無脳症や二分脊椎などの神経系の異常も、NIPTでは検出できません。
• お腹の壁の異常：腹壁破裂や臍帯ヘルニアなどの異常も対象外です。
• 腎臓や尿路の異常：腎臓の形成不全や尿路の閉塞なども、NIPTでは分かりません。
• その他の構造的な異常：口唇口蓋裂、手足の形成異常など、多くの構造的な異常はNIPTの対象外です。
• 小さな染色体の異常（微小欠失・重複）：NIPTでは検出できない小さな染色体の変化もあります。

超音波検査（胎児ドック）の役割

超音波検査は、NIPTとは全く異なる方法で赤ちゃんの状態を確認します。赤ちゃんの体の形や臓器の発育を直接観察することで、NIPTでは見つけられない多くの異常を発見することができます。

妊娠11〜14週頃の早期の超音波検査（初期ドック）では、無脳症やお腹の壁の異常など、一部の重大な異常をほぼ100%近く見つけることができます。また、妊娠18〜20週頃の詳しい超音波検査（中期ドック）では、心臓・脳・腎臓・骨格など、赤ちゃんの全身を詳しく観察します。

NIPTと超音波検査は「補い合う」関係

NIPTと超音波検査は、どちらか一方だけで十分というものではありません。それぞれが異なる種類の異常を見つけることができる、補い合う関係にあります。

検査	主に見つけられるもの
NIPT（採血）	特定の染色体異常（主に3つのトリソミー）を高い精度で検出
超音波検査（胎児ドック）	赤ちゃんの体の形・臓器の構造異常を直接観察して検出

ふたつの検査をどう組み合わせるかは、NIPTと初期ドックの違いもあわせてご覧ください。

大切なのは「知ること」と「準備すること」

超音波検査を受けることは、不安を増やすためではありません。もし何か見つかった場合でも、早く知ることで、適切な準備や対応ができるというメリットがあります。

• 出産する病院を、専門的な治療ができる施設に変更できる
• 生まれてすぐに必要な治療の準備ができる
• ご家族が心の準備をする時間が持てる
• 専門家からのサポートを早めに受けられる

まとめ

NIPTが陰性という結果は、もちろん良いニュースです。しかし、それだけで「すべて安心」というわけではありません。

超音波検査を受けることで、より広い範囲で赤ちゃんの健康を確認することができます。NIPTと超音波検査の両方を組み合わせることが、赤ちゃんとお母さんにとって、より安心できる妊娠生活につながります。

すでにNIPTを受け、これから体の構造も確認したいという方は、早期胎児ドック＋NIPTもあわせてご覧ください。

ご不明な点があれば、いつでも担当の医師や助産師にご相談ください。

参考文献

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