NIPTが陽性だったとき — 結果を受け取ったあとの流れ

NIPTを受けて「陽性」という結果が届いたとき、頭が真っ白になる方は少なくありません。まず知っていただきたいのは、陽性＝確定診断ではないということです。このコラムでは、陽性の意味と、その後の流れを整理します。

NIPTの陽性が意味すること

NIPTは赤ちゃんの染色体異常のリスクを評価する「非確定的検査」です。陽性とは「対象の染色体異常（21トリソミーなど）の可能性が高い」という評価であり、確定診断ではありません。

検出率が高い検査ですが、偽陽性（実際には異常がないのに陽性と出る） の可能性もあります。陽性の場合に実際に異常がある確率（陽性適中率）は、年齢や対象疾患によって異なります。

陽性の後にすること：確定検査

NIPTで陽性が出た場合、次のステップとして確定検査（羊水検査または絨毛検査）を検討します。確定検査は赤ちゃんの染色体を直接調べるため、診断が確定します。

• 羊水検査：妊娠15〜16週ごろ以降に行います。お腹に細い針を刺して羊水を採取します。
• 絨毛検査：妊娠11〜14週ごろに行えます。より早期に結果が得られるメリットがあります。

どちらにもごくわずかな流産リスク（1%未満）が伴います。検査を受けるかどうかは、結果を得てからどう動きたいかも含めて、ゆっくり考えていただいて構いません。詳しくは羊水検査・絨毛検査についてもご覧ください。

超音波検査を組み合わせる

NIPTの陽性が出たときは、精密な超音波検査もあわせて行うことが重要です。染色体異常がある場合、超音波で特徴的な所見が見えることがあります。逆に超音波で異常が見当たらない場合もあります。

超音波と採血の両方の情報を合わせて評価することで、次のステップをより冷静に考えられます。

一人で抱え込まないために

陽性の結果を受け取ったあとは、遺伝カウンセリングで一緒に整理するのをおすすめします。数字や医学的な説明をただ受け取るのではなく、「自分たちにとってこの情報はどういう意味を持つのか」を考える時間が大切です。

当院では結果説明とカウンセリングをセットで行い、NIPT結果説明後の次のステップについても、ていねいにご案内しています。

まとめ

• NIPTの陽性は確定診断ではなく、確定検査で確認が必要です。
• 確定検査には羊水検査・絨毛検査があり、それぞれ受けられる時期が異なります。
• 結果を受け取ったあとは遺伝カウンセリングを活用してください。焦らず、一緒に考えましょう。