18トリソミー・13トリソミーとは — NIPTが対象とする2つの疾患

NIPTが対象とする3疾患のうち、ダウン症候群（21トリソミー）についてはよく知られていますが、18トリソミーと13トリソミーについてはあまり知られていないことも多いです。ここでまとめて整理します。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18番染色体が3本ある状態です。約5,000〜8,000人に1人の頻度で生まれます。

主な特徴

多発奇形が特徴で、心臓・腎臓・消化管・骨格などに複数の異常を合併することが多いです。手の指が重なり合うような特徴的な姿勢（overlapping fingers）や、「いちご型」と呼ばれる頭の形が超音波でみられることがあります。

予後について

18トリソミーの多くは妊娠中や出生直後に亡くなることが多く、1歳まで生きられるのは約10%とされています。ただし、生存する子もおり、個人差があります。

13トリソミー（パトウ症候群）

13番染色体が3本ある状態です。約10,000〜16,000人に1人の頻度で生まれます。

主な特徴

口唇口蓋裂、多指症（指の数が多い）、前脳胞症（脳が十分に分かれていない）などが特徴的です。心臓の異常も高頻度に合併します。

予後について

18トリソミーと同様、多くが妊娠中や生後早期に亡くなりますが、生存する子もいます。

NIPTでの検出精度

疾患	検出率	偽陽性率
18トリソミー	約97.9%	非常に低い
13トリソミー	約99.0%	非常に低い

いずれも高い精度でスクリーニングできますが、確定診断のためには羊水検査が必要です。

超音波での所見

18トリソミーや13トリソミーは、初期の超音波でも手がかりとなる所見が見られることがあります。NTの増大や構造異常など、初期ドックでの評価がこれらの疾患の早期把握にも役立ちます。

詳しくは18トリソミーのページ・13トリソミーのページもご覧ください。

まとめ

• 18トリソミー（エドワーズ症候群）は約5,000〜8,000人に1人、13トリソミー（パトウ症候群）は約10,000〜16,000人に1人の頻度です。
• どちらも多発奇形を合併し、予後は厳しいことが多いです。
• NIPTでは両疾患とも高い精度でスクリーニングできます。