3疾患以外のNIPTは、①精度検証のための大規模臨床試験が不十分、②陽性判定されても多くが擬陽性、③「異常はあるが影響不明」という解消されない不安につながる、といった問題があります。3疾患のNIPTはこれらの問題がある程度クリアされているため、認定施設では3疾患に限定しています。

お母さんの血液中には、胎盤のDNAが常に放出されています。この血液中に放出されたDNAを調べることで、赤ちゃんの染色体疾患の可能性がわかります。

NIPTは実際には胎盤の染色体を調べています。赤ちゃんは正常でも、胎盤だけ異常な場合があります。このような場合でもNIPTは陽性判定を出すことがあり、これが擬陽性の主な原因です。

妊娠12週後半がお勧めです。赤ちゃんの疾患検出率は週数が進むほど上がり、特に11週と12週では検出率に大きな差があります。確率計算は13週6日までに限られますのでご注意ください。

わずか7〜8cmの赤ちゃんでも、高いエコー技術と高性能な超音波装置を使用することで、決められた断面から系統的に観察し、エコーで判明する疾患全体の半数以上を初期のうちに検出できます。

当クリニックでは国際産婦人科超音波学会ガイドラインに基づく3つの判定基準をご用意しています。確率の結果に応じて、コンバインドテスト・NIPT・染色体検査など最適な追加検査をご案内します。

初期ドックは妊娠12〜13週に行い、染色体異常リスク評価と構造異常の両方を確認できます。早期ドックは14〜17週に行い、構造異常の確認が主な目的です。染色体異常のリスク評価は早期ドックでは行えないため、NIPTなど他の検査と組み合わせることをお勧めします。

はい、有効です。初期ドックのタイミングを逃してしまった場合でも、早期ドックで胎児の構造的な異常を確認できます。ただし染色体異常のリスク評価は難しいため、NIPTなど他の検査と併用することをお勧めします。

NIPTは染色体異常のリスク評価には優れていますが、心臓・脳などの構造異常は確認できません。早期ドックを受けることで赤ちゃんの構造的な健康状態も確認でき、中期ドックまで不安な気持ちで長期間過ごす必要がなくなります。

早期ドックは中期よりも早い段階（14〜17週）で構造異常をチェックでき、不安解消や追加検査への時間的余裕が生まれます。一方、中期ドックは赤ちゃんがさらに成長しているため、より詳細な評価が可能です。可能であれば両方の受診をお勧めします。

妊婦健診の数分のエコーでの「大丈夫」は「発育は普通」「すぐわかる大きな病気はなかった」程度のものです。中期ドックは国際ガイドラインに基づき多数の断面で系統的に評価する全く別の検査です。ぜひ受診をお勧めします。

4Dエコーは赤ちゃんの表情や動きをリアルタイムで確認できる素晴らしい技術ですが、病気チェックとしての用途は限られています。中期ドックは全身を系統的に評価するための専門的な検査であり、4Dエコーとは目的が異なります。

はい、受けることをお勧めします。初期ドックではエコーで判明する疾患全体の半数以上が検出できますが、残りの疾患は中期ドックでの確認が必要です。特に脳の発育は妊娠中期以降でないと詳細な評価ができません。

心臓は赤ちゃんのご病気が最も多い臓器で、構造も複雑です。お腹の中の赤ちゃんの心臓はサイズも小さく、細かいところまで確認するには専門的な技術と十分な検査時間が必要です。中期ドックでも心臓を確認しますが、より精密な評価のために専門的な心臓ドックを設けています。

中期ドックでも心臓の基本的な評価は行いますが、心臓ドックでは胎児心エコー認証医が専門的・集中的に評価します。より細かい異常の発見や、より詳細な評価が可能です。特に心臓病のリスクがある方や、より確実な安心を求める方にはお勧めします。

はい、転院前のご受診をお勧めします。妊娠35週頃に分娩施設に転院される場合、それ以降は骨が発達してエコーが通りにくくなります。心臓がよく見える妊娠30週頃までにご受診ください。

NIPTの陽性判定は確定診断ではなく、擬陽性の可能性もあります。陽性判定が出ても慌てずに、まず医師にご相談ください。状況に応じて羊水検査のご案内をします。特に若いお母さんほど擬陽性率が高いため、冷静に次のステップを考えることが大切です。

採血程度の痛みと表現される方が多いですが、個人差があります。超音波ガイド下で安全に行いますのでご安心ください。検査後は安静にしていただく時間が必要です。

細胞の培養が必要なため、通常2〜3週間程度かかります。FISH法による迅速検査（主要染色体のみ）であれば数日で結果が出る場合もあります。詳しくは受診時にご確認ください。

染色体異常がないことが確認できますが、それだけで赤ちゃんのすべての病気が否定されるわけではありません。赤ちゃんのご病気の約75%は染色体が正常なご病気です。構造的な異常については、エコー検査（初期・中期・心臓ドック）での確認が別途必要です。