AMNIOCENTESIS
羊水検査（確定診断）
大阪・南森町｜出生前診断専門クリニック
赤ちゃんの染色体異常を確定診断する
最も信頼性の高い検査です
羊水検査とは
赤ちゃん由来の細胞を直接調べるため、最も信頼性の高い染色体検査方法です。ただし、検査による流産リスクが伴います。
このリスクを十分にご理解いただいた上で検査をお受けください
スクリーニング検査と確定診断の違い
スクリーニング検査
NIPTや初期ドックなど。「リスクが高いか低いか」を判断するための検査です。陽性でも確定ではなく、擬陽性の可能性があります。
確定診断（羊水検査）
赤ちゃん由来の細胞を直接調べるため、染色体異常の有無を正確に判断できます。胎児ドックのスクリーニング検査で陽性が出た場合に行います。
検査の流れ
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カウンセリング・説明
検査の目的・方法・リスクについて医師から詳しくご説明します。ご不明な点はすべてこの時点でご確認ください。
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エコーで位置確認
超音波検査で赤ちゃんと胎盤の位置を確認し、穿刺する最適な部位を決定します。
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羊水採取
超音波ガイド下で、お母さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取します。採取時間は数分程度です。
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細胞培養・染色体分析
採取した羊水中の赤ちゃんの細胞を培養し、染色体を分析します。結果が出るまでに数週間かかります。
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結果のご説明
結果について医師から丁寧にご説明します。陽性の場合も、今後の対応について一緒に考えます。
羊水検査で染色体が正常でも、赤ちゃんが完全に「大丈夫」というわけではありません。
染色体のご病気は赤ちゃんのご病気全体の約25%に過ぎず、残りの75%は染色体が正常なご病気です。染色体以外のご病気（心臓・脳・四肢などの構造異常）をチェックするには、エコー検査（初期・中期・心臓ドック）が必要です。
羊水検査とエコー検査を組み合わせることで、より包括的な安心を得ることができます。
| 異常の分類 | 全先天異常に占める割合（目安） | 羊水染色体検査で検出できるか |
|---|---|---|
| 染色体数・構造の異常 | 約25% | ◎ 検出可能（目的） |
| 単一遺伝子変異 | 約20% | △ 一部のみ可能 |
| 多因子・原因不明 | 約55% | × 検出不可 |
羊水検査後も、エコー（超音波）検査は必要です
染色体を調べる検査と、赤ちゃんの体の形・臓器の発育を調べる検査はまったく別物です。染色体が正常でも、心臓・脳・腸などに形態的な問題があることがあります。これらは超音波でしか評価できません。
妊娠初期・中期には見えにくかった異常が、後期になって初めて明確に確認できるケースがあります。特に心臓の一部の異常・脳の発達・腸管の閉鎖などは、経過観察の中で明らかになることがあります。
これらは妊娠の経過とともに変化するもので、定期的なエコーによる経過観察が安全な分娩のために必要です。
羊水検査と精密超音波は「どちらかを選ぶもの」ではなく、「それぞれ異なる情報を提供するもの」として、組み合わせて受けることが赤ちゃんとお母さんの安全を守ることにつながります。
羊水検査をご検討いただく方
・NIPTで陽性判定が出た方
・初期ドックで染色体異常の確率が高いと判定された方
・NT（項部浮腫）が3.5mm以上あった方
・エコーで構造異常が疑われた方
・確定診断として確実な結果を希望される方
よくあるご質問
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