FIRST TRIMESTER SCREENING
初期ドック（妊娠12〜13週）
大阪・南森町｜出生前診断専門クリニック
赤ちゃんの染色体異常リスクと構造異常を
妊娠初期のうちに総合的に評価する検査です
出生前診断を受ける前に知っておきたいこと
ただし、出生前診断で「わかること」には限りがあります。赤ちゃんのご病気の全体像を正しく理解したうえで検査を受けることが大切です。
染色体とは
染色体は体の設計図であるDNAの塊で、すべての細胞の核に存在します。通常、ヒトは46本（23対）の染色体を持っています。この染色体の数や構造にエラーが生じることがあり、それが原因で起きる病気をまとめて「染色体疾患」といいます。
ダウン症候群（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・パトウ症候群（13トリソミー）は、染色体が1本多くなることで起きる代表的な疾患です。これらは年齢が上がるほど頻度が高くなりますが、若いお母さんにも起こりえます。
赤ちゃんのご病気の全体像
残りの約75%は、染色体は正常でも起こりうる病気です。心臓・脳・腸などの形態的な異常（先天性心疾患、消化管奇形など）や、単一遺伝子変異による疾患、多因子・原因不明の疾患がこれに当たります。
そのため、NIPTや羊水検査で「染色体正常」と確認できても、形態的な問題が同時に存在する可能性は排除できません。エコー検査（初期ドック・中期ドック・心臓ドック）との組み合わせが重要です。
初期ドックとは
当クリニックでは、確率計算に高い精度を誇る「コンバインドプラス法」を採用。エコーで4つのチェックポイント（NT・鼻骨・静脈管・三尖弁血流）を観察し、さらに血液検査（PAPP-A・free β-hCG）も加えることで、より精度の高い確率計算を行います。
確率計算だけなら妊娠11週から可能ですが、赤ちゃんの構造観察の精度が上がるため、妊娠12週以降、できれば12週後半以降をお勧めしています。エコーで判明する疾患全体の半数以上が初期のうちから検出可能で、初期に判明する疾患の7割が重篤なものです。
初期ドック 受診可能期間カレンダー
※表示される日程はあくまで目安です。正確な受診可能時期は診察時に最終確認となります。
※受診可能期間：妊娠12週0日〜13週6日（頭殿長84mm未満）
当クリニックの初期ドックの特長
NT specialistによる高精度計測
担当医は日本で32名（2023年3月現在）のNT specialist認定を受けており、確率計算に必要な英国FMFライセンス4項目を保有しています。
GEヘルスケア最上位機種の超音波装置を使用
GEヘルスケアの最新最上位機種「Voluson Expert 22」を採用。わずか8cm未満の赤ちゃんの構造観察を高精度で実現します。
コンバインドプラス法で最高精度
エコー4項目＋血液検査を組み合わせた「コンバインドプラス法」により、ダウン症検出率95%以上を達成します。
構造異常も同時にチェック
染色体リスク評価だけでなく、エコーで判明する疾患全体の半数以上が初期のうちから検出可能です。
NIPTと初期ドックの違い
初期ドックは「廉価版NIPT」ではありません。それぞれ異なる目的・役割を持ち、組み合わせることでより包括的な診断が可能になります。
- 方法：血液検査（母体血中の胎児DNA解析）
- 時期：妊娠10週以降
- 結果：陽性／陰性／判定保留
- 判定：採血後1週間前後
- 対象：3疾患のみ（21・18・13トリソミー）
- ダウン症検出率：99%以上
- 形態チェック：× できない
- 特長：3疾患に特化した極めて高精度なスクリーニング。ただし構造異常・その他の疾患は確認できない
- 方法：エコー検査＋血液検査（PAPP-A・free β-hCG）
- 時期：妊娠12週0日〜13週6日
- 結果：確率（例：1/3000）
- 判定：エコー所見は即日
- 対象：染色体疾患全般＋形態異常
- ダウン症検出率：95〜97%（コンバインドプラス法）
- 形態チェック：◎ できる
- 特長：構造異常も同時評価。NIPTではカバーできない範囲を補完。費用を抑えながら幅広い情報が得られる
3つの判定基準──あなたに合った受け方を選べます
当クリニックでは、国際産婦人科超音波学会（ISUOG）ガイドラインに基づく以下3つの判定基準をご用意しています。費用・目的・状況に応じてお選びください。
| 判定基準 | 受け方 | ダウン症検出率（目安） | 染色体検査の条件 |
|---|---|---|---|
| 基準 1 | まず初期ドック → 確率次第でコンバインドテスト（hCG-β＋PAPP-A） | 約95% | NT 3.5mm以上または構造異常がある場合 |
| 基準 2 | まず初期ドック → 確率次第でNIPT | 約98.4% | NT 3.5mm以上または構造異常がある場合 |
| 基準 3 | 最初から初期ドック＋NIPT（確率計算は行わない） | ほぼ100% | NIPT陽性、またはNT 3.5mm以上、または構造異常 |
※検出率はあくまで目安です。実際の値は個人の状況・週数・計測条件により異なります。
染色体リスク評価の4つのチェックポイント
これら4つのチェックポイントは、英国FMF（胎児医学財団）が定める国際認定ライセンスに基づく評価項目です。担当医は4項目すべてのFMFライセンスを保有しています。
NT（項部浮腫）
後頚部にある黒い帯状部分（皮下の液体層）の厚さを計測します。NTが厚いお子様に染色体疾患が多いことが知られています。NT 3.5mm以上では染色体疾患のリスクが21%以上に上昇します。また、染色体以外の病気（心疾患など）の早期サインとしても重要です。
参考：Souka AP, Am J Obstet Gynecol 2005
鼻骨
鼻骨がしっかり見えるかどうかを観察します。鼻骨が見えないお子様にダウン症が60%、18トリソミーが53%の頻度で見られます。NT計測と組み合わせることでダウン症の検出率が大きく向上します。
参考：Nicolaides KH, Prenat Diagn 2011
静脈管血流
お腹の静脈管という血管の血流波形を観察します。逆流が見られるお子様にダウン症66%、18トリソミー58%の頻度で染色体疾患が見られます。専門的な技術が必要な評価項目のひとつです。
参考：Nicolaides KH, Prenat Diagn 2011
三尖弁血流
心臓内の三尖弁を通過する血流を観察します。逆流が見られるお子様にダウン症55%の頻度で染色体疾患が見られます。初期から心臓の評価を行うことで、重篤な心疾患の早期発見にもつながります。
参考：Nicolaides KH, Prenat Diagn 2011
主な構造確認項目
| 部位 | 確認項目 |
|---|---|
| 頭部 | 頭蓋骨・側脳室・後頭蓋窩 |
| 顔面 | 眼球・鼻骨・耳・顎 |
| 脊椎 | 椎骨 |
| 四肢 | 両前腕骨・両下腿骨・手指数 |
| 胸部 | 横隔膜・肺 |
| 心臓 | 四腔・三血管気管断面 |
| 腹部 | 内臓配列・胃・肝臓・腸・腎・膀胱・臍帯刺入部・臍帯動脈数 |
エコーで判明する疾患全体の半数以上が初期のうちから検出可能。初期に判明する疾患の7割が重篤なものです。
“`
タップで拡大
妊娠初期から始める
胎児心臓スクリーニング
当クリニックでは初期ドックの際に、SlowflowHD（低流速高感度ドプラ）という最新の超音波技術を用いて、妊娠12〜13週の段階から胎児の心臓血管構造を詳細に評価しています。
従来の超音波では妊娠初期の心臓評価は難しいとされていましたが、GEヘルスケア最上位機種「Voluson Expert 22」とSlowflowHDの組み合わせにより、大血管の走行や中隔大動脈の連続性をより鮮明に描出することが可能になりました。
これにより、ファロー四徴症・大血管転位症・両大血管右室起始症などの円錐動脈幹異常を妊娠初期の段階で疑うことができ、早期の対応・準備につなげることができます。
院長・福田裕償は、当クリニックでの1,080例を対象としたこの取り組みを国際学術誌に発表しています。
Fukuda H, et al. “First-Trimester Detection of Conotruncal Anomalies Using Transabdominal SlowflowHD.” J Ultrasound Med. 2026;45(1):201-207.
DOI: 10.1002/jum.70037
妊娠初期の胎児心臓 — SlowflowHD による血流描出
妊娠12〜13週の段階で、赤ちゃんの心臓の血流をカラーで描出しています。
この時期に心臓の構造を詳しく確認できるのは、専門機器と高度な技術があってこそです。
4CV
LVOT
3VTV
よくあるご質問
Reservation
ご予約・お問い合わせ
ネット予約は24時間受け付けています
お電話でのご相談もお気軽にどうぞ
〒530-0044 大阪市北区東天満2-10-31 第9田渕ビル1F
月・水・木・土 10:00〜13:00 / 15:00〜18:00 金 15:00〜18:00
火・日（第1・3・5）定休 ※第2・第4日曜 10:00〜13:00 / 15:00〜18:00 営業